浙江國資平臺發布三大百億基金 厚植創新產業生態
2026-02-28 08:48 5,283次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
巴黎8月12日電 (記者 李洋)已經持續肆虐法國多日的熱浪仍然威力不減，法國多地氣溫當地時間12日超過42攝氏度，不少地方的歷史同期高溫紀錄被突破。 據法國氣象部門當晚發布的數據，法國東南部阿爾代什省小鎮聖洛朗迪帕普和南部阿韋龍省小鎮聖科姆多爾特當天的氣溫均為42.9攝氏度，並列當天法國城鎮高溫榜的榜首。法國東南部德龍省小鎮伊澤爾河畔羅芒當天也錄得42.6攝氏度的高溫。聖洛朗迪帕普等地均打破了歷史同期高溫記錄。 法國廣播電臺地方頻道的報導說，聖洛朗迪帕普的地形有利於蓄積熱量，導致溫度持續攀升。報導引述當地官員的話說，當天下午，放置在當地陰涼地方的溫度計也顯示42攝氏度的高溫，很少有民眾在街頭活動，甚至連動物也很少見。 法國南部和東南部主要城市氣溫12日普遍介於37至40攝氏度之間，其中普羅旺斯地區艾克斯39.3攝氏度，裡昂39攝氏度，卡爾卡松38.8攝氏度。 目前，法國奧德省、伊澤爾省、羅訥省、德龍省和阿爾代什省仍然面臨高溫紅色警報，另有68個省份維持高溫橙色警報。氣象部門預測法國西部和西南部的高溫將於13日起逐步緩解，但東部和東南部的高溫天氣仍將持續數日。阿爾卑斯山區13日起將面臨強對流天氣，可能會伴有雷陣雨、冰雹和強風等。 此外，長時間的高溫和無風天氣不利於空氣汙染物的擴散，導致法國多個省份的空氣品質下降。法國東南部沃克呂茲省、羅訥省、瓦爾省等省份12日發布空氣汙染警報。(完)
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