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2025-10-21 20:32 8,568次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 (記者 劉亮 陳建新)西藏自治區黨委書記王君正5日在新聞發布會上介紹，今年西藏全區生產總值有望突破3000億元(人民幣，下同)，達到第三個千億元目標。 中國國務院新聞辦公室當天在北京舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。 王君正介紹，2024年，西藏全區生產總值達到2765億元，按不變價格計算，是1965年的155倍，年均增長8.9%；地方財政收入達到277億元，是1965年的1258倍，年均增長12.9%。在60年發展歷程中，全區生產總值達到第一個千億元用了50年時間，而第二個千億元僅用6年的時間。今年全區生產總值有望突破3000億元，達到第三個千億元目標。 他指出，近年來，西藏基礎設施建設不斷完善，初步建立起涵蓋公路、鐵路、航空等多種運輸方式的綜合交通網絡。2024年底，西藏公路通車總裡程和鐵路運營裡程分別達12.49萬公裡、1359公裡，國際國內航線達183條。青藏、川藏、藏中、阿里4條電網建成投用，主電網覆蓋所有縣(區、市)。農村飲水安全得到根本解決，所有行政村實現光纖和4G網絡通達。 與此同時，西藏社會保障體系持續完善，民生底線進一步兜牢。2024年，西藏城鎮居民人均可支配收入達55444元，是1965年的121倍，年均增長8.5%；農牧民居民人均可支配收入達到21578元，是1965年的199倍，年均增長9.4%。 西藏生態安全屏障也日益牢固。據悉，近年來，西藏實施南北山綠化工程，造林超過100萬餘畝，全區森林覆蓋率提高到12.31%。共設立生態崗位44萬餘個，年發放補助金超過15億元，民眾在生態建設中吃上生態飯、走上致富路。西藏環境空氣品質優良天數比例達99.7%以上，主要江河湖泊水質100%達到或優於Ⅲ類水體，西藏是世界上生態環境最好的地區之一。(完)
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