上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
如果一個運動員既能參加奧運會,又能參加世運會,那一定是件幸福的事。 在中國代表團中,就有這樣一位幸福的運動員,她就是中國體操界的「不老松」——商春松。 商春松14歲就進入中國體操國家隊,17歲參加體操世錦賽。2016年里約奧運會,她以隊長身份和隊友一起獲得體操女團銅牌,次年,她宣布退役。2022年,26歲的她選擇重新出發,開始接觸跑酷運動。僅僅用了兩年時間,她就先後在2024年的法國跑酷世界盃和日本跑酷世錦賽中,奪得女子自由式冠軍,為中國跑酷隊斬獲世界盃和世錦賽的首枚金牌。 如果商春松在成都世運會再次獲得冠軍,她就將獲得跑酷運動的大滿貫。這是她的目標,但並非唯一訴求,「等有一天退役了,我想要將跑酷運動推廣到大學校園裡。當然,我更希望跑酷有一天能夠進入奧運會。」 這是商春松的夢,因為世運會,她的夢想正慢慢照進現實。 商春松也是無數體育人的代表,她能成就傳奇般的體育生涯,固然有個人努力追夢的因素,但也離不開世運會這個競技平臺的激勵和塑造。對於個體命運的審視,可能會讓我們更清晰地洞察世運會存在的價值。 世運會從一誕生起,就被視為對奧運會的補充,非奧項目成為它的重要標籤。 不過,世運會從來就不是奧運會的附庸,而自有其獨特的價值。他們各美其美,共同演繹了體育對於人的價值和意義。 比如一些小眾項目進入世運會,就提醒人們,體育是多姿多態的,它們都需要展示和交流的平臺。每個體育項目也是平等的,沒有高低貴賤之分,只有喜歡不喜歡,適合不適合之別。 參差多態乃幸福之源,人生如此,體育亦如是。世運之美,美在多態。 再如世運會強調參與價值和分享的理念,對獎牌的材質、規格沒有統一規定,每屆設計都能「玩出花」。成都世運會獎牌「竹光」採用「開口」樣式,內含一枚可雙面佩戴的金屬徽章,還能連接項鍊使用。獲獎運動員可將徽章從獎牌中取出,贈予對自己重要的人。 當獎牌不僅是榮譽的象徵,還能成為情感傳遞的載體,這樣的體育盛會更能直達人心,更能顯示體育的溫度。世運之美,美在分享。 世運會除了吸納職業運動員外,部分群眾基礎廣、門檻低的項目允許非職業選手或「跨界愛好者」參與,盡顯「全民體育」理念。世運之美,美在包容。 此外,世運會部分項目的裁判機制更強調「運動員自治」。以成都世運會的團隊飛盤項目為例,這是一項自我裁判且無身體接觸的運動,「飛盤精神」指導運動員如何自我裁判以及規範自身行為。如出現了犯規或爭議,由雙方場上隊員商議解決。世運之美,美在尊重與平等。 如果說奧運會像劍拔弩張的競技場,世運會則更像一場體育嘉年華,展示和表演色彩更濃,趣味性也更強。世運會的舉辦告訴人們,體育的價值不僅在於追求卓越,還有樂趣、熱愛、平等和人性的溫度,以及體育帶給人們的無限可能。 世運會給商春松的人生帶來了更多的可能性,這和體育給予普通人的改變與塑造,沒有本質的不同。世運會的存在和發展,就是在給世人傳遞著一種重要的價值觀:體育不是少數精英的遊戲,它屬於所有人。
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