3000場特色活動將亮相全國科普月
2026-03-04 21:50 2,615次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 國新辦8月5日舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。西藏自治區黨委書記王君正介紹，西藏始終把保護青藏高原生態環境作為最大的價值、最大的責任、最大的潛力，不斷地鑄牢國家生態安全屏障，堅定不移地守護好西藏生靈草木、萬水千山。 8月5日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行新聞發布會，西藏自治區黨委書記王君正，西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就，並答記者問。 記者 張祥毅 攝 一是依法落實最嚴格的生態保護制度。嚴格執行《青藏高原生態保護法》，出臺了自治區國家生態文明高地建設條例，嚴格落實生態環境分區管控措施，堅持「兩高一低」項目和企業零審批、零引進，堅決不許帶有汙染性質項目上高原，積極推進國家公園建設，縱深推進南北山綠化工程，讓拉薩的山更綠、天更藍、水更清。生態保護紅線面積佔全區國土面積的50%以上，各級各類自然保護地面積佔到了37.95%，西藏成為全國首個市級全部創建國家生態文明示範區的省份。 二是堅定不移堅持綠色發展理念。2024年，全區綠色食品、有機農產品、農產品地理標誌、全國名特優新農產品總數達到了404個，綠色有機成為「藏字號」農畜產品的金字招牌。綠色工業加速轉型，2021-2024年累計培育國家級綠色工廠17家、國家級綠色工業園區1家，高原特色產業的含綠量、含金量、含新量不斷提升。 三是深入推動低碳發展。依託世界級水能、風能和太陽能資源，堅持有所為、有所不為，加快清潔能源基地建設，積極為實現「碳達峰碳中和」目標貢獻西藏的力量。2024年西藏清潔能源發電量佔比達到99%以上，基本實現了全清潔電力供應，成為全國清潔能源發電量佔比最高的地區。非化石能源消費比重達到55%以上，位居全國前列。人均碳排放僅為全國平均水平的1/3。 四是推進生態惠民。各領域生態補償制度不斷建立優化完善，2021-2024年，累計落實草原生態補助獎勵資金136.8億元，226.22萬農牧民享受了草原生態補助獎勵政策；累計落實中央財政森林生態效益補償資金51.47億元，10.3萬群眾專兼職從事公益林管護工作；全區年均提供生態崗位44萬個。 王君正表示，西藏仍然是世界上生態環境最好的地區之一，將牢固樹立「綠水青山就是金山銀山、冰天雪地也是金山銀山」的理念，持之以恆地以守護者的身份，讓青藏高原成為全人類共同的生態財富，為共建地球生命共同體作出新的更大貢獻。
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