別讓「戲水」變「溺水」！如果不慎落水，有哪些辦法提高生存機率？
2025-12-05 20:15 5,341次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「聽完滬劇、歌劇《唱支山歌給黨聽》的聯演，心裡暖得像揣了個小太陽！」傍晚六點半，奉賢區南橋鎮黨群服務中心一樓大廳裡，掌聲裹著餘韻久久不散。跟著哼唱的王大爺眼眶微紅，手裡捏著節目單反覆看：「這樣的演出多來才好，比悶家裡看電視有滋味。」 滬劇婉轉搭配著紅色旋律，老歌新韻唱進了百姓心坎裡，「家門口」的黨群服務陣地成了暖人心的舞臺。華燈初上，樂聲漸起。在整個暑期，南橋鎮黨群服務中心的夜晚從不寂靜。從傳統戲曲到現代歌舞，從民樂演奏到非遺展示，這場場不重樣的夜間文藝演出，讓周邊居民的夜晚時光變得格外充實。「天上掉下個林妹妹，似一朵輕雲剛出岫……」夜幕剛降臨，黨群服務中心的一樓大廳就傳來柔婉的越劇唱腔。上海奉賢區群音藝術團正在表演《紅樓夢》，趕來看演出的居民坐得滿滿當當，不少居民還跟著節奏模仿表演的動作。「這個暑假，我們已經來這邊演出3次了，這裡燈光音響齊全，比在公園搭臺子方便多了。」群音藝術團演員張逸擦著額頭的汗說道。與露天舞臺的熱鬧不同，一樓大廳內不僅涼爽舒適，更能精準貼合群眾的實際需求。7月到8月，南橋鎮黨群服務中心共安排了22場群眾文藝團隊展演，涵蓋漢服秀、舞蹈、小品、器樂合奏、詩朗誦等，涉及越劇、滬劇、山歌劇、錫劇等多種劇種。7月23日上演的《滑稽戲》，逗趣的臺詞引得觀眾笑聲不斷。8月5日的魔術表演同樣精彩，以24節氣為主要內容，通過現場祈雨、變餃子、隔空釣魚等魔術，讓大家在歡樂中了解24節氣相關習俗。如今，到黨群服務中心觀看文藝演出，已成為群眾晚間休閒娛樂的熱門選擇。「以前吃完飯要麼散步要麼跳廣場舞，現在選擇多了，戲曲、音樂會、二胡演奏輪著來。」家住育秀社區的張伯伯是這裡的常客，他手機裡存著黨群服務中心的月度演出表，「每個月月初就盼著更新，生怕錯過喜歡的節目。」據了解，南橋鎮黨群服務中心建立資源會商機制，推動各條線、區域化黨建單位等多方資源向陣地匯聚，並結合群眾需求，推出多彩的晚間活動。針對老年人偏愛的戲曲，開設《西廂記》《夫妻雙雙把家還》《人盼成雙月盼圓》等專場；考慮到年輕人的喜好，增加時裝秀、爵士舞等新潮形式；針對親子家庭，則設計了魔術、獨唱《親愛的媽媽》等互動節目。「我們就像搭戲臺的，群眾想看什麼，我們就請什麼、排什麼。」南橋鎮黨群服務中心負責人說。除了文藝演出，南橋鎮黨群服務中心晚間還開設有搏擊、八段錦、書法等成人課程。在搏擊排練室，學員們出拳踢腿，渾身都洋溢著熱血沸騰的活力；八段錦的隊伍裡，學員們跟著老師的口令調整呼吸，周身都透著鬆弛舒展的愜意；書法教室中，學員們正凝神運筆，在宣紙上書寫著寧靜與專注。夜幕下的黨群服務中心燈火通明，老人們在看演出、青年們在充電學習、孩子們在追逐打鬧。「這裡沒有圍牆，沒有距離，就像咱們自己家的客廳。」李阿姨的話道出了許多居民的心聲。如今在南橋，黨群服務中心的夜晚不僅有演出的樂聲，更有群眾的笑聲和心聲。
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