津門憑闌：有形有神，更有現代範兒
2026-03-01 22:46 2,651次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月9日電(繆璐 陳惠晗)2025年全國橋牌綜合錦標賽8日在上海市嘉定區正式開賽。這項賽事是國內規模最大、賽制最豐富的綜合性橋牌賽事之一，依託上海濃厚的體育競技氛圍，為推廣橋牌文化、培養橋牌人才提供有力平臺。 8月8日，2025年全國橋牌綜合錦標賽在滬開賽。(主辦方供圖) 一百年來，定約橋牌從誕生到不斷普及，逐漸走向大眾舞臺，成為跨越年齡與文化的智力運動代表。此次全國橋牌綜合錦標賽在滬舉辦，為智力運動與城市發展注入了新動能。 本次錦標賽為期十天，共包含公開團體賽、女子團體賽、混合團體賽等14個項目、22個組別，所有橋牌愛好者均可報名參賽。賽事覆蓋多年齡段，最低參賽年齡段是U16組別，充分彰顯橋牌運動「全年齡、全人群」的獨特魅力，構建出多層次、開放式的橋牌競賽體系。截至目前，已有來自全國各地的近600支隊伍與組合報名參賽，參賽人數超過2000人次。 除混合團體賽、青年團體賽(U16、U16女子)外，其餘項目仍在報名中，橋牌愛好者們可通過中國橋牌網2025年全國橋牌綜合錦標賽專題頁面報名參賽。青年團體賽(U21、U26)將於8月8日22點截止報名；公開團體賽、女子團體賽截止時間為8月10日22點；其他上午開賽的項目報名截止時間為開賽前一天的22點；下午開賽的項目報名截止時間為當日13點。 繼7月在滬舉辦的全國橋牌A類俱樂部聯賽、全國橋牌青年聯賽後，本次全國橋牌綜合錦標賽進一步拓展橋牌運動的外延潛力，積極探索「破圈」新路徑。 本次錦標賽舉辦地選址上海嘉定，依託舉辦地地標資源，通過「文旅商體展」聯動，進一步拓展橋牌運動的商業邊界，助力將專業賽事轉化成區域發展的新動能。 賽事期間，主辦方在賽場休息區特別設置「橋牌集市商貿區」，匯集文創、非遺、文旅、展覽、餐飲等多元業態，集中展示嘉定本土特色，並推出多款融合橋牌元素的賽事紀念品，為參賽選手在競技之餘帶來沉浸式的文化體驗。 此次全國橋牌綜合錦標賽以「賽事+」模式將競技與文化體驗、旅遊推介、商業展示有機融合，全面拓展賽事的價值與影響力。這一創新模式不僅豐富了智力運動的內涵，更搭建起賽事與城市協同發展的新平臺。(完)
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