貴州黔西：十裡田疇稻花香
2026-01-20 09:21 5,837次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月12日電 (堯欣雨)「當我手持火炬滑行時，心裡既緊張又滾燙。緊張是怕有絲毫失誤，滾燙是因為握著的不僅是火炬，更是無數人的期待。」12日，成都世運會開幕式點火手之一、彝族青年阿盧曉波說，這種緊張少了些競技的對抗感，多了份沉甸甸的使命感，就像把賽場上的拼勁，換成了穩穩傳遞一份榮耀的責任。 在8月7日晚舉行的成都世運會開幕式上，中國滑水運動員徐露和阿盧曉波在摩託艇的牽引下，以滑水的方式疾馳於秦皇湖面，以「水火相融」技術共同點燃了世運會史上第一座主火炬塔。 阿盧曉波(右)在成都世運會開幕式彩排現場。受訪者供圖 阿盧曉波於2004年出生在四川省峨邊彝族自治縣，談及自己的開幕式經歷，現在的他仍然十分興奮。開幕式當天，阿盧曉波的父母雖沒能到現場，但電視前的牽掛卻一點不少。「我能想像出他們提前調好直播、備好東西，看我出來那刻估計都是屏著氣，直到點火成功時家裡歡呼聲肯定特別響亮。他們藏在嘮叨和笑容裡的自豪，對於我來說比任何榮譽都讓我踏實有力。」阿盧曉波笑著說。 在阿盧曉波看來，作為一名彝族運動員，和漢族運動員徐露搭檔點火，就像「水火相融」的主火炬一樣，大家都朝著同一個目標發力，這本身就是民族融合最生動的體現。「各民族在賽場上並肩，在生活中同心，這就是最好的團結。我能參與其中，非常自豪。」 阿盧曉波比賽現場(資料圖)。受訪者供圖 本次成都世運會，阿盧曉波作為替補未能參賽。「失落和遺憾都有吧！」但他說自己時刻做好了準備，保持最好的狀態，等待機會的到來。 據悉，阿盧曉波曾是一名田徑中長跑運動員，後因一次偶然的跨界選才機會，於2015年轉項成為滑水運動員。談及轉項時的難點，他分享道，對於滑水運動員而言，手上磨出水泡、破皮、起繭是常態，都得咬牙堅持才能走到破繭成蝶的那天。「對很多人來說，難的就是堅持不到那一刻。我也經歷過這些，靠的就是不服輸的勁撐過來的。」 目前，阿盧曉波已經回到訓練基地，開始了下一階段的訓練，全力備戰10月的全國滑水錦標賽。阿盧曉波想通過自己向民族地區的青少年們傳遞一種體育精神。「我想告訴他們，別被條條框框限制住，體育裡的拼勁、韌勁是不分項目和民族的，敢想敢拼，就能闖出大山，闖出自己的天地。」(完)
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