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2025-10-25 08:21 9,897次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
有句話不知當講不當講 坐動車這麼久了 你連高鐵和動車有啥區別 都搞不清楚 是時候 解開你多年的疑惑了 ↓↓↓ 先說一個知識點：火車和動車是車，高鐵是路。 鐵路，包括普通鐵路和高速鐵路。高速鐵路簡稱高鐵，高鐵是相對於普通鐵路而言的。 列車，包括普通火車和動車。以速度區分，分為普速列車和高速列車。一般來說，普通火車就是普速列車，動車就是高速列車。 我們平常說的火車指的是普通火車，是指在普通鐵路上運行的列車。 動車，全稱動力車輛，指動車組列車，這個車採取動車組，不僅車頭有動力，車廂也帶動力。 而普通火車，是傳統的靠車頭拉車廂，只有車頭有動力。 動車組列車：G、D、C字頭 G字頭，讀「高」，高速動車組列車 最高運行時速300-350km/h D字頭，讀「動」，普通動車組列車 最高運行時速200-250km/h C字頭，讀「城」，城際動車組列車 最高運行時速160-350km/h 普速列車：Z、T、K等 Z字頭，讀「直」，直達特快列車 最高運行時速160km/h T字頭，讀「特」，特快列車 最高運行時速140km/h K字頭，讀「快」，快速列車 最高運行時速120km/h 動車組列車中G字頭和D字頭的區別 票價不同 G字頭列車票價比D字頭一般更貴。但是如果時速200km/h線路上都有G和D在跑，它們的二等座票價一樣。 速度不同 G字頭列車速度比D字頭快。G字頭時速，300-350km/h；D字頭時速，200-250km/h。 走的線路不同 G字頭列車只能運行在高鐵線路上，而D字頭列車不僅能在普通鐵路上運行，也能在高鐵上運行。 使用的車型不同 G字頭使用車型：CRH2C、CRH3、CRH380系列動車組；D字頭使用車型：CRH1、CRH2(除2C)、CRH5系列動車組。 內部設備和環境不同 就設備而言，通常G字頭車型內部設備要比D字頭好一些，更先進。就環境而言，D字頭列車一般只有一等座、二等座，G字頭絕大部分列車除了設有一等座，還有商務座、特等座，環境更好。 來源：中國新聞網綜合陝西科學技術館微信公眾號、科普中國等
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