上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年第11號颱風「楊柳」於今天0時30分前後在福建漳州市漳浦縣沿海再次登陸。登陸時由颱風級減弱為強熱帶風暴級。颱風「楊柳」特點及後續影響如何?看中國氣象局最新天氣預報分析。 颱風「楊柳」個頭較小 結構緊實 颱風眼清晰 從衛星雲圖來看,颱風「楊柳」有個頭較小、結構緊實、颱風眼清晰等特點。目前它已經二次登陸我國,昨天中午前後在臺灣臺東沿海以強颱風級別首次登陸。今天凌晨又在福建漳浦沿海再次登陸,登陸級別為強熱帶風暴級。第二次登陸後,颱風強度明顯衰減。 受地形摩擦影響 颱風二次登陸後強度衰減 從數據統計來看也是如此,1949年到2024年,有112個颱風登陸福建,其中近七成是先登陸臺灣再登陸福建的。這些颱風首次登陸臺灣後受地形摩擦影響強度會出現明顯衰減,等到二次登陸福建時平均強度普遍連降兩級。 將繼續向西偏北方向移動 強度逐漸減弱 預計未來「楊柳」還將繼續向西偏北方向移動,強度逐漸減弱。今天強降雨的重心在廣東廣西湖南江西交界一帶,會出現大暴雨天氣,局地還將會出現特大暴雨。明天隨著「楊柳」深入內陸,貴州、廣西、重慶以及四川也將會加入強降雨的行列當中。
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
75893
79
2026-02-27 02:58
26853
57
2026-02-27 02:58
48569
46
2026-02-27 02:58
63914
27
2026-02-27 02:58
14678
36
2026-02-27 02:58
15896
51
2026-02-27 02:58
49827
34
2026-02-27 02:58
49127
53
2026-02-27 02:58
32471
54
2026-02-27 02:58
63458
46
2026-02-27 02:58
93125
54
2026-02-27 02:58
23657
74
2026-02-27 02:58
75436
63
2026-02-27 02:58
48256
86
2026-02-27 02:58
65473
13
2026-02-27 02:58
85629
36
2026-02-27 02:58
43712
39
2026-02-27 02:58
71528
84
2026-02-27 02:58
26137
97
2026-02-27 02:58
96523
14
2026-02-27 02:58
78345
65
2026-02-27 02:58
32514
17
2026-02-27 02:58
73418
72
2026-02-27 02:58
19526
39
2026-02-27 02:58
23457
19
2026-02-27 02:58
18235
98
2026-02-27 02:58
18934
81
2026-02-27 02:58
17683
46
2026-02-27 02:58
93786
37
2026-02-27 02:58
87592
67
2026-02-27 02:58
36284
82
2026-02-27 02:58
16379
67
2026-02-27 02:58
83952
54
2026-02-27 02:58
83547
38
2026-02-27 02:58
16852
13
2026-02-27 02:58
16752
39
2026-02-27 02:58
41728
17
2026-02-27 02:58
78624
71
2026-02-27 02:58
53718
72
2026-02-27 02:58
58291
53
2026-02-27 02:58
92475
69
2026-02-27 02:58
74825
21
2026-02-27 02:58
49178
16
2026-02-27 02:58
39762
42
2026-02-27 02:58
27536
12
2026-02-27 02:58
34967
54
2026-02-27 02:58
73469
42
2026-02-27 02:58
23947
67
2026-02-27 02:58
97248
31
2026-02-27 02:58
58462
63
2026-02-27 02:58
39745
92
2026-02-27 02:58
28415
78
2026-02-27 02:58
59483
29
2026-02-27 02:58
| 春雨直播全婐app免费 | 小猫直播 |
| 山猫直播 | |
| tvn直播 | 橙色直播 |
| 小蝌蚪app | |
| 小白兔直播 | 绿茵直播 |
| sky直播 | |
| 彼岸直播 | 春雨直播安装包 |
| 祼女直播app | |
| 雪梨直播 | tvn直播 |
| 嫦娥直播 | |
| 橘子直播 | 金莲直播 |
| 伊人直播网站 | |
| 就要直播 | 色花堂直播 |
| 小妲己直播 | |
| 免费直播平台 | 色花堂直播 |
| 直播全婐app免费 | |
| 婬色直播 | tvn直播 |
| 春雨app直播免费看 | |
| 西甲直播 | 小k直播姬 |
| 魅影直播游客免登录 | |