尺素金聲 | 算力全球第二，數字中國建設基座更穩固
2026-01-31 13:17 6,427次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月9日電(郭天奇)浙江職業足球俱樂部近日發布官方公告，宣布已與中場小將、U22國足球員鮑盛鑫完成續約，本次合約將持續至2028賽季。這名浙江FC青訓2003屆的優秀畢業生未來將繼續為浙江而戰，主教練卡內達麾下的這支年輕的浙江綠城隊也將向著更高的目標前進。 圖為鮑盛鑫。(浙江職業足球俱樂部供圖) 鮑盛鑫是浙江金華人，出生於2003年8月1日，於2015年加入浙江FC青訓。多年來，他是各級國字號隊伍的常客，並於2021年陝西全運會後升入一隊。2023年7月起，鮑盛鑫被租借至上海嘉定匯龍，在為該隊效力的一個半賽季中共出場41次，打入4球，貢獻3次助攻。截至目前，鮑盛鑫共為浙江俱樂部綠城隊出場13次，貢獻1次助攻。 浙江職業足球俱樂部在公告中評價道：「鮑盛鑫是一名攻守兼備的中場多面手，他善於閱讀場上局勢，擅長串聯，後場組織進攻能力強，防守中則善於奔跑、敢拼敢搶、作風頑強，具備一定的防守攔截能力。同時，他還有著出色的腳法及定位球能力。」 值得一提的是，包括鮑盛鑫在內，浙江綠城隊陣中目前已擁有多位「00後」球員。早在賽季初，西班牙籍教練卡內達在接手球隊時就曾表示：「我希望給予年輕球員更多機會，為浙江綠城隊打造未來。」 如今賽季早已過半，卡內達也兌現了當初的承諾。在他的麾下，18歲小將王鈺棟已經成長為球隊的當家球星，後防新星劉浩帆、汪士欽穩坐主力位置，三人順利入選國家隊並貢獻了不俗表現。此外，剛剛升入一線隊不久的20歲小將張璦暉已經實現連場首發，並在對陣武漢三鎮隊的比賽中策劃了絕殺球。 目前，浙江綠城隊8勝5平6負積29分位暫列第五位，近5場比賽4勝1負，狀態火熱。而在上半賽季中，浙江綠城隊曾遇到主力傷病、外援短缺等一系列困難，主教練卡內達在諸多艱難的時刻依舊選擇任用小將，展現了其魄力與長遠眼光。 如今，浙江綠城隊擁有羅馬尼亞國腳米特裡策、巴西中鋒亞戈兩名實力強勁的新援，球隊競爭力進一步提升，王鈺棟、陶強龍、張璦暉、鮑盛鑫等小將也越戰越勇，青春風暴正在激活未來。(完)
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