重大職務犯罪嫌疑人梁小菲被遣返回國
2026-02-27 01:02 3,819次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月9日電 (記者 王堅)據水利部珠江水利委員會(下稱「珠江委」)9日消息，珠江委現已完成5大水系135條跨省河流生態流量目標確定和保障實施方案編制。 會議現場。珠江委 供圖 近日，珠江委副主任易越濤主持召開會議，聽取了跨省河流生態流量目標確定和保障實施方案成果匯報，就管控方案、斷面設置、目標確定等的合理性進行充分研討，提出了成果完善意見和下階段工作要求。 易越濤強調，「制定跨省河湖生態流量保障實施方案」是水利部2025年度重點督辦事項，務必按照督辦要求，加強組織協調、技術把關，高質量完成任務。 易越濤表示，各技術支撐單位要加強溝通協作，確保各水系在工作深度、工作原則、成果形式等方面保持一致。 同時，要加強與相關省(自治區)溝通，全面掌握河流管控需要、斷面設置條件、監測能力等實際情況，充分聽取省(自治區)意見，科學確定生態流量目標。 此外，技術支撐單位要把工作做實做細，逐河流、逐工程、逐斷面摸清摸透實際情況，充分分析論證，加強成果審核把關，確保生態流量目標科學合理，提出的保障措施切實可行，落實「管到每一條河流、每一座水庫」的總體要求。 珠江委表示，下一步，該委將組織抓緊覆核河流管控方案和生態流量目標成果，完善跨省河流生態流量保障實施方案，徵求相關省(自治區)意見後上報水利部審查。(完)
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