廣西憑祥舉辦中越邊關旅遊節 打造「AI+邊關旅遊」新業態
2025-11-26 23:00 2,738次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月4日電 (祁繡娟)8月4日，由江蘇南通廣播電視臺與青海海南州融媒體中心聯袂打造的院線電影《靠近我 看見你》在海南藏族自治州共和縣舉行點映活動。 圖為劇照。祁繡娟 攝 2025年，是江蘇省對口支援青海省海南州15周年。15年來，蘇青兩地因對口支援而血脈相連，結下了深厚的情誼，也湧現出很多先進典型和感人故事。 影片以江蘇援青「愛心光明行」公益行動為主線，影片通過真實動人的敘事與富有詩意的鏡頭語言，再現了青年醫生沈子青從長江下遊的江海平原遠赴三江之源的青藏高原，利用先進的白內障治療技術給高原人民帶去光明與希望的感人故事。以一個平凡人的不平凡人生展現了兩地幹部群眾守望相助、雙向奔赴的千裡山海情，更是傳達了禮讚祖國、謳歌時代的大愛之情。其中，也巧妙融入了大美青海的壯麗景觀以及豐富多彩的民族文化。 圖為主創團隊與觀眾互動。祁繡娟 攝 影片放映前，同步舉辦的「跟著電影《靠近我 看見你》去旅行」文旅資源宣傳推介活動中，主持人帶領觀眾全方位領略了影片拍攝地的優質旅遊資源與精品旅遊線路，詳細解讀了海南州旅遊產業發展的獎勵扶持政策。 活動現場，影片主創團隊登臺分享了創作過程中的動人故事與心路歷程，引發熱烈共鳴。海南州各單位幹部職工共同觀看了這部聚焦蘇青兩地情誼與愛心力量的影片。 據悉，2010年以來，江蘇省和國家有關部委、央企秉持海南所需、自身所能，從經濟、社會、生態、科技、產業、項目、幹部、人才等方面累計投入援青資金46.29億元人民幣，實施援青項目512項，助力海南實現了跨越發展。(完)
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