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2026-02-22 06:30 2,692次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (程景偉 張躒樂)第二十三屆南海(陽江)開漁季活動將於8月15日在廣東陽江海陵島開幕。屆時，以「開漁令發布」為核心的標誌性場景中，3400餘艘漁船將與萬千南海漁船一起，有序駛向豐饒的南海漁場，成為歷屆開漁季活動集中出動漁船最多的一次。 廣東省人民政府新聞辦公室8日在廣州舉行第二十三屆南海(陽江)開漁季新聞發布會，陽江市副市長關天表介紹了開漁季活動籌辦情況。 據關天表介紹，本屆開漁季活動將尊古法古禮，舉辦祭海活動，傳遞漁民對海洋的敬畏與感恩；「漁家婚嫁習俗」活動則將讓遊客沉浸式體驗疍家文化。此外，沙灘音樂節、世界模特大賽、夜光風箏嘉年華、西海岸濱海攝影大賽、大角灣煙花秀等配套活動也將舉行。 廣東省農業農村廳二級巡視員羅一心表示，廣東省從1999年開始，每年5月1日至8月16日進行南海伏季休漁。海洋伏季休漁通過在魚類等水生生物的繁殖生長旺季禁止或限制捕撈作業，讓各類水生生物得以休養生息。 近年來，廣東通過開展人工魚礁建設、增殖放流等漁業資源養護措施，漁業資源養護工作取得了良好效果。羅一心介紹稱，2021年至2024年，廣東累計增殖放流水生經濟物種和珍貴瀕危物種總計約11億單位。(完)
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