【抗戰勝利80周年】「博士後」參閱隊員馬超群：婚禮當天收到參閱通知 脫下禮服後就奔赴訓練場
2026-01-26 07:05 7,697次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 喀土穆消息：聯合國人道主義事務協調廳7日表示，蘇丹被圍困城市法希爾面臨「災難性」的嚴重饑荒，民眾不得不食用動物飼料果腹，為此聯合國方面呼籲確保對該地區的救援物資能夠暢通無阻地送達。 據《蘇丹論壇報》報導，聯合國人道主義事務協調廳運營負責人埃德姆·沃索魯(Edem Wosornu)在訪問蘇丹期間稱，長期的封鎖以及食品價格的飛漲已導致法希爾市內的數千人陷入嚴重饑荒。「這場災難造成的影響是極其嚴重的，人們面臨被圍困、流離失所或者返回被毀家園等困境。」他說。 聯合國人道主義事務協調廳強烈呼籲蘇丹境內衝突各方立即停止戰鬥，以便讓救援物資能夠運抵法希爾市。由於一年多來一直無法通過道路進行物資運送，目前該市面臨嚴重的人道主義危機。此外，經濟崩潰還使得法希爾地區的基本生活用品成本漲至每戶每月近1000美元，這一價格水平在該國範圍內是最高的。 2023年4月，蘇丹武裝部隊與蘇丹快速支援部隊在首都喀土穆爆發武裝衝突，戰火隨後蔓延至其他地區。衝突已造成約3萬人喪生，1200多萬人流離失所。(完)
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