杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
陝西佛坪8月10日電 題:清涼秦嶺藏商機 「熊貓經濟」激活山水價值 作者 李一璠 從炎熱的關中平原一路向南,穿越秦嶺,抵達陝西省漢中市佛坪縣,沿途的竹林沙沙作響,漸覺涼爽。幾輛車身繪有熊貓圖案的計程車穿梭其間,為靜謐小城添上一抹生動的色彩。 森林覆蓋率超91%的佛坪縣不僅是秦嶺大熊貓、金絲猴的自在家園,更以「熊貓IP」為匙,解鎖生態寶藏的經濟密碼,「熊貓經濟」與「清涼經濟」成為縣域發展雙引擎。 2025年8月,陝西佛坪的秦嶺大熊貓正在進食。 李一璠 攝 佛坪縣擁有130餘只野生大熊貓,「偶遇熊貓」在當地是尋常事。連日來,秦嶺大熊貓佛坪救護繁育研究基地、熊貓谷等地遊人如織,採風團、研學團絡繹不絕,秦嶺大熊貓或悠閒地躺著吃竹筍,或靈活地攀爬樹木,憨態可掬。 「佛坪景色漂亮,熊貓一舉一動都很可愛,太治癒了。這裡帶給人很多視頻創作上的靈感,我會把在這裡的見聞創作成視頻,分享在網絡平臺上。」近日在佛坪採風的美國青年諾亞(Noah)感慨道。 「清涼避暑與熊貓探秘共同寫就佛坪的旅遊請柬。暑期民宿幾乎天天滿房,不少民眾會提前一周在線上預訂,鎖定房源。」當地一民宿負責人董凡說。 村民紛紛在景點周邊售賣起野生山核桃、秦嶺蜂蜜等特產。山貨搭上旅遊「快車」,成為遊人能帶走並分享的「秦嶺味道」。 2025年7月,佛坪縣一草地星空音樂節現場。 曹鈺寵 攝 與此同時,熊貓水上闖關音樂季、秦嶺熊貓音樂嗨唱季等文旅活動的開啟,吸引眾多遊客歡聚在此享清涼、品美食,進一步帶動周邊民眾增收。 在佛坪縣王家灣村經營農家樂的蹇永平說:「我們村成功舉辦了多場草地音樂節,極大促進了村裡的經濟發展。在生意興隆的日子裡,農家樂每日接待量可達百餘人次,營業額達2000元(人民幣)。」 近年來,佛坪縣精心策劃了一系列文旅促銷活動,充分利用生態優勢,精心打造熊貓森林酒店、餐廳等特色點位,使佛坪成了不少城市居民避暑的理想地。 2025年7月,佛坪縣城內的熊貓雕塑。 曹鈺寵 攝 記者漫步佛坪街頭巷尾看到,熊貓元素點綴全城。可愛的發箍、軟萌的玩具公仔、個性的文化衫、造型別致的熊貓雪糕、巨型的熊貓雕塑,秦嶺大熊貓的身影無處不在,「萌力」全開的創意不斷豐富,點燃消費熱情。 佛坪的數位化轉型也為旅遊體驗注入新活力,「玩轉佛坪」等線上平臺整合吃住行遊等要素。佛坪縣還攜手一科技公司,用VR技術為秦嶺大熊貓佛坪救護繁育研究基地等建立1:1復刻的數字空間,遊客通過雲端即可穿越時空,來一場說走就走的線上「熊貓之旅」。(完)
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