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2026-01-07 21:25 1,587次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 國新辦8月5日舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。西藏自治區黨委書記王君正介紹，「十四五」以來，全區經濟社會發展不斷取得新進步，社會主義現代化新西藏建設邁出堅實的步伐。 8月5日，中國國務院新聞辦公室在北京舉行新聞發布會，西藏自治區黨委書記王君正，西藏自治區黨委副書記、自治區主席嘎瑪澤登介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就，並答記者問。 記者 張祥毅 攝 一是新發展理念深入人心。西藏是從封建農奴制社會一步跨入社會主義，關鍵的變革對於西藏經濟社會的發展具有重要的作用。 二是經濟規模不斷擴大。經濟增長的質量和效益不斷提高。「十四五」以來，西藏的主要經濟指標增速多年保持在全國前列。 三是經濟發展的活力不斷增強。重大項目加快實施，「十四五」期間，累計落實規劃投資4000億元以上，川藏鐵路等重大項目加快推進，雅魯藏布江下遊水電工程正式開工建設，拉林鐵路和拉薩至日喀則、那曲高速公路通車，隆子、普蘭、定日機場等實現通航，重大經濟項目對經濟發展的支撐作用越來越強，確保西藏經濟的高質量發展當前有活力、未來有潛力。 四是產業培育發展不斷取得新成效。清潔能源、綠色工業、數字經濟、文化旅遊等新興產業加快發展，2024年全區接待國內外遊客超過6389萬人次，遊客旅遊總花費超過746億元，分別同比增長了15.8%、14.5%。與高原人民息息相關的高原輕工業取得突破性進展，西藏自主研發生產的「雪蓮花」「格桑花」高原炊具購銷兩旺，「雪蓮花」牌高原炊具已累計銷售超過120餘萬件，銷售額達到5億元。 五是城鄉面貌煥然一新。城鄉協調發展實現了從犛牛氈房到現代化新城的巨大變化，建設高原和美鄉村800餘個，全區常住人口城鎮化率接近40%，農牧區衛生廁所普及率超過80%以上，人居環境持續改善。 六是改革開放全面深化。持續優化營商環境，行政審批事項減少近一半，政務服務事項網上可辦率達到100%。林芝改革開放先行先試成效明顯，拉薩綜保區封關運行，日喀則陸地港建設加快推進，西藏的對內對外開放水平顯著提升。
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