德雷克海峽海域地震引發海嘯 不會影響我國沿岸
2025-11-16 16:29 1,792次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在當代住房建設邁向高質量發展的新階段，安全、舒適、綠色、智慧的「好房子」已成為滿足人民美好生活需求的重要載體。在這一時代背景下，方隅公寓始終秉持「探索生活新維度」的理念，通過打造高品質適居空間、提供智能化貼心服務、營造活力社區氛圍和寵物友好公寓等創新實踐，持續引領租賃住房品質升級。其中，上海楊思方隅服務公寓便憑藉前瞻性的空間設計理念，成功斬獲「2024年上海租賃住房最美公區營造獎」。這一榮譽不僅是對項目「空間賦能生活」核心理念的認可，更折射出租賃住房行業從「有居」向「優居」的深刻轉型。方隅公寓差異化產品設計，打造實用美學生活空間上海楊思方隅服務公寓深度洞察客群對社交、健康及品質生活的需求，打破了傳統租賃社區的功能邊界，將公區打造為兼具美學與實用功能的「第三空間」。例如，我們在近1000㎡的室內會所中，創新性地融合了共享閱讀區、多功能休閒廳、24小時智能健身房等。在戶外更配置了7000㎡的開放場地，既滿足了用戶工作、社交、運動的多元化場景需求，又通過自然光影與藝術裝置的結合，營造出溫暖且有歸屬感的社區氛圍。方隅公寓多元場景設計，滿足個性化生活需求項目以場景化設計為核心，在滿足客群品質生活需求的同時，精心打造室內多功能共享空間。氧氣書吧採用開放式布局，設有長桌閱讀區、咖啡卡座區和圍合辦公區，配備舒適閱讀燈和柔和暖色調燈光，營造出貼合使用習慣的閱讀氛圍。24小時智能健身房按照大型專業健身房量身定製，打造有氧、器械、私教等多功能分區；更有瑜伽室、桌球室等空間，為客群集成一個便捷且精緻的使用場景。方隅公寓打造活力社區，促進人際互動精心打造多元戶外聚場，以空間連接情感，讓生活場景成為人際互動的紐帶。陽光草坪區、露天燒烤區，分別配備休閒座椅和專業燒烤設備，為住戶提供聚會社交空間。通過精準匹配社群活動（如寵物派對、星空電影夜、主題燒烤派對等），增強用戶參與感和體驗感，不僅是公共空間，更是社交和生活方式交流的平臺。方隅公寓空間設計精工細作，提升生活質感在居住空間的設計上，全景落地窗帶來的絕佳景觀視野，最大化室內空間景觀和採光；全套國際品牌家具家電、高端定製潔具，每一處細節都彰顯生活的質感。此番斬獲「2024年上海租賃住房最美公區營造獎」，充分展現了上海楊思方隅服務公寓在高端租賃市場的強勁競爭力。從高品質適居空間規劃到細節打磨，從智能設備到貼心服務，從活力社區到寵物友好，在這個追求效率的時代，方隅公寓用實打實的產品與榮譽證明：好的空間設計不僅是功能的集合，更是情感的載體。當冰冷的建築被賦予溫度，當公共空間成為連接人與人的紐帶，這才是現代租賃住宅應有的模樣。
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