上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (王華 王佳航)廣州市政府新聞辦公室14日舉行「全運年看廣州系列發布會——綠色低碳美麗全運新聞發布會」。廣州市生態環境局在會上表示,14個涉賽場館全部完成綠色建築改造,當中2個場館獲零碳建築預認證。 第十五屆全國運動會(簡稱:十五運會)和第十二屆全國殘疾人運動會暨第九屆特殊奧林匹克運動會廣州賽區,明確綠色低碳辦會目標,設定8大關鍵領域31項可量化、可監測的核心指標。其中,比賽場館全部實現綠電供應,建成1.3萬平方米光伏設施,引入150臺新能源物流配送車,4臺零排放、無汙染的氫能源車,應用全球首臺集成固態儲氫技術的氫能應急電源車,此外,還打造2家綠色酒店、6家無廢酒店。 據介紹,十五運會首場正賽期間,廣州市PM2.5均值16微克/立方米,全面達標;統籌推進8類291個城市品質提升項目,17個精緻街區煥新登場;節能燈具普遍使用,無紙化覆蓋辦公全流程,女足U16比賽所用篷房、板房等設施實現100%回收。 廣州市生態環境局相關負責人表示,將推動「無廢全運」等五大行動的落實,確保賽會期間各類固體廢物100%安全處置。構建「一場館多場景」運營模式,強化賽後綠色運營管理,進一步完善「綠色智慧交通」「綠色運營管理」「綠色市場開發」等相關工作,以綠色辦賽推動產業轉型升級。(完)
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