（抗戰勝利80周年）抗戰時期滇緬公路檔案文獻圖片展昆明開展
2026-03-10 04:40 7,289次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在西藏念青唐古拉山的深處，深藏著許多世界級的風景。近年來，隨著交通條件的不斷改善，這些昔日的「小眾」秘境，向更多的遊客敞開懷抱。一起走進雪山秘境，看如詩美景，感受百姓在家門口吃上「旅遊飯」的幸福生活。 俊秀的雪山，起伏的草甸，環抱著幽藍的湖水。這裡是藏在念青唐古拉山深處的秘境——薩普。 這裡的山峰很特別。正中間那座山，山脊線條筆直，就像用尺子比著畫出來的，居然一座雪山能長成如此標準的等邊三角形。它的獨特還來自冰川。龐大的冰川搭起了一座高高的「舞臺」，群峰立於高臺之上，一展絕美的容顏。 在藏語中，「薩」是「雪豹」，「普」是「山溝深處」。由於道路偏遠，薩普雪山少有人至，直到2017年，才因為探險者的鏡頭走進大眾視野。在社交網絡上，這幅「犛牛過橋」的景象驚豔了許多人，人們不遠千裡慕名而來，只為見它一面。 當地旅遊部門抓住機會，積極打造生態旅遊。遠道而來的遊客可以策馬馳騁、觀景旅拍，也可以夜宿帳篷，看靜夜星空的浩瀚、日照金山的震撼，更可以在雪山腳下欣賞一場特別的實景演出——「達布阿諧」。這種由勞動場景演變而來的舞蹈，是國家級非物質文化遺產。演員們載歌載舞，為遊客帶來沉浸式的非遺體驗。 今年7月，薩普景區獲評國家4A級景區，上半年遊客量達到1.66萬人次，較去年增長150%。 同樣在念青唐古拉山的懷抱中，海拔4100米的三色湖位於昌都市的邊壩縣，它由白湖、黃湖、黑湖三部分組成，三色分明。其中黑湖面積最大，也最美。它的水面並不黑，而是深深的幽藍，在陽光照射下，發出寶石的閃光，奪人心魄。 最近幾年遊客特別多，桑登和妻子一商量，決定試試擺攤。在夏季遊客高峰期，一個月能賺一萬塊錢。 桑登夫妻倆是附近普玉一村的村民。普玉一村這個被冰川和湖泊懷抱的村莊，曾經是附近最閉塞的地方，如今搖身一變，成為「雪山的寵兒」。去年全村旅遊收入600多萬元，戶均增長兩萬餘元。目前，村裡已經開起了七家民宿。 7歲的登增德西，是民宿的小明星。每當她跳舞，客人中的攝影發燒友，就舉起長槍短炮拍個不停。5年前，三色湖剛開始發展旅遊不久，配套設施幾乎沒有。看著在公路上搭帳篷的遊客，她的父親多傑決定開家民宿。身為畫師的多傑，在客廳牆壁畫上最吉祥美麗的圖案，迎接天南海北的朋友。如今，民宿每年的收入能達到10萬元，登增德西還練就了一口流利的普通話。 去年9月，國道349線全線貫通，邊壩縣到拉薩的車程縮短了將近4小時，三色湖的遊客量呈現了爆發性增長。 昌都市邊壩縣文旅局黨組書記 仁增旺秀：去年已經突破三十萬，預計今年會突破五十萬。它從原來一個小眾、默默無聞的景區，現在開始走向大眾。以後想的是往更深裡去挖掘本地的人文特色，還有一些非遺，我們想的是不光是看景，而且還可以去體驗當地老百姓的生活狀態。 (總臺央視記者 卞曉妍 吳經偉 西藏總站 西藏臺 比如融媒)
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