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2025-11-15 16:44 4,386次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
因河而生、向海而興，天津這座充滿魅力的城市，正以其獨特的文化符號，積極融入世界文化交流的大舞臺：霍元甲的拳腳功夫在銀幕上震撼西方觀眾，孟廣祿的京劇唱腔迴蕩在維也納金色大廳，楊柳青年畫在羅浮宮卡魯塞爾廳寫下了濃墨重彩的一筆……天津的文化符號早已超越地域界限，成為世界讀懂中國的「外交密碼」。近日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津古文化街啟幕。從武術到戲曲，從年畫到民俗，天津再次以文化為紐帶，編織跨越山海的「和合」故事。城市文化的走心之旅，從來不是簡單的輸出，而是雙向的共鳴。譬如，中國武術作為東方哲學的肢體表達，其「以武止戈」的精神早已成為全球推崇的至上理念；京劇藝術能徵服海外觀眾，靠得恰恰是戲曲中「唱念做打」的程式之美，這與西方歌劇的戲劇張力可謂是同頻共振、異曲同工——作為北方文化重鎮，天津攜武術、戲曲等文化符號以「和合」的姿態走向世界，它們便不再是地域標籤，而是人類共同的情感語言。以文化來推動和合共生，不單單是說說而已。在諸多文化流派之中，「津派文化」之所以能源遠流長，它的細節之處往往是最見功底的。在玉成號畫坊第七代傳承人張宏看來，楊柳青年畫「勾、刻、印、繪、裱」五道工序裡，每一筆都需凝神靜氣。再看石家大院的磚木石雕融合中西建築美學的裝飾風格、古文化街的泥人張把手藝做細「於徑寸之間」，這些以「小而美」的文化形態，拉近了文明對話的距離。當它們的風採被外國友人所領略，那種讚嘆之聲是無需翻譯的，因為美是世界通用的語言。而這種「潤物細無聲」的傳播，恰是文化軟實力的高階表達。「走出去」和「請進來」，始終是津派文化的進行時，而「和合」二字的深意，在天津的開放實踐中尤為鮮明。過境免籤政策的實施，讓更多國際友人得以駐足天津，在楊柳青古鎮民俗文化館體驗「歷史·民藝·傳承」的立體畫卷，在古文化街的茶館感受到最地道的相聲文化……這些互動不再是觀光旅遊的賞心悅目，而是文明互鑑的鮮活場景。世間美好的事物，總有融會貫通之處。正如「上海精神」所倡導的「互信、互利、平等、協商、尊重多樣文明、謀求共同發展」，天津用文化搭建的，正是一條民相親、藝相融、心相通的快車道。當外國遊客親手印製一幅年畫，或學唱一句戲曲時，文化的邊界便在體驗中悄然溶解。從「津派文化」到「和合天下」，這其中代表著一座城市尋找知己的熱忱、傳播文明的擔當，它需要具體形式的踐行。這場「何以中國·和合共生」活動，恰是天津文化自信的當代註腳。從霍元甲武術的剛健有為，到京劇藝術的虛實相生，再到年畫民俗的吉祥寓意，天津的文化符號始終貫穿著一條主線：和而不同，美美與共。關於「何以中國」的提問中，「和合」是重要的答案之一。天津以文化促進理解、以對話凝聚共識的實踐，正是「和合」智慧的生動體現。當古文化街的燈籠亮起，照亮的不僅是天津的過去與現在，更是一條通往「和合天下」的未來之路。（謝偉鋒）
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