基孔肯雅熱可能人傳人？咖啡灌腸可以排毒、減肥？2025年7月科學領域流言榜→
2026-02-28 17:57 7,641次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
中國煤炭工業協會日前公布今年上半年煤炭生產情況，數據顯示，電煤供應穩定有序。中國煤炭工業協會數據顯示，1—6月，規模以上工業原煤產量24.0億噸，同比增長5.4%。6月份，規模以上工業原煤產量4.2億噸，同比增長3.0%，日均產量1404萬噸。原煤生產平穩增長。在進口煤方面，今年上半年，全國共進口煤炭2.22億噸，同比下降11.1%。中國煤炭工業協會 新聞發言人 張宏：全國煤礦生產繼續保持穩定增長的態勢，電煤供應穩定有序，電煤庫存繼續保持較高水平，能夠滿足迎峰度夏期間電煤的穩定供應和保障能力。全國煤炭智能開採產能佔比首超50%記者從中國煤炭工業協會了解到，全國智能開採產能佔比歷史性突破50%，1.6萬餘個高危崗位實現無人化替代，這標誌著煤礦安全高效發展進入新階段。在內蒙古黑岱溝露天礦，智能化開採技術正深度應用。載重超過300噸的無人駕駛礦卡通過5G網絡接收指令，沿預設路線自動運行；巨型電鏟精準裝載土石，全過程無需人工操作。整個礦山系統響應速度達0.001秒，實現近40臺設備的協同作業。礦山部署的感知網絡包含多重監測系統：雷射雷達與4D光場可實現250米範圍微物識別，高精度雷達可監測1毫米級山體位移。生產環節創新採用廢棄機油再生技術，每年轉化8000多噸危險廢物為高性能炸藥，爆破威力提升15%。同時，配套智能爆破方案使爆破頻次降低40%，有效減少地質擾動。在黑龍江龍頭煤企龍煤集團，記者看到，企業新建成5個智能化採煤工作面，配套升級32項無人值守生產輔助系統，並完成1251臺套關鍵設備更新——涵蓋生產運輸、監測監控、災害防治及智能化控制等領域。這次改造推動採煤機械化率躍升至99.5%，高危崗位人員壓縮90%，人身傷害風險大幅降低，安全效益實現質的飛躍。中煤協會數據顯示：全國已建成智能煤礦907處、智能工作面1806個，智能開採產能佔比首超50%，替代1.6萬餘個高危崗位。全國煤炭立體輸送格局基本形成為應對煤炭產能持續釋放，全國交通系統全力開啟能源保供攻堅模式。最近新開通了新疆到江蘇的煤炭專列。近日，一列滿載3500噸新疆能源集團石頭梅露天礦優質煤炭的專列跨越千裡，順利抵達江蘇新海電廠，專列的開通為華東地區能源安全注入「新疆力量」。截至7月24日，在新疆，鐵路部門日均發運煤炭41萬噸，累計外運煤炭5077.4萬噸，同比增長12.3%。被譽為「中國重載第一路」的大秦鐵路更是火力全開。7月以來，這條承擔全國鐵路五分之一煤炭運量的鐵路，日均運送煤炭達到105萬噸。中國煤炭工業協會表示，目前，全國已建成了「七縱五橫」煤炭鐵路運輸幹線，建成了以北方七港為主的煤炭下水港和南方接卸港口，建成了33條以輸送煤電和新能源發電為主的特高壓輸電線路。全國煤炭立體輸送格局基本形成。（總臺央視記者 王顥一 張揚 蔣雪嬌）
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