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2026-01-15 00:23 8,415次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
湖州8月9日電(黃彥君 徐震)8月8日，浙江湖州舉行「綠水青山就是金山銀山」理念提出20年新聞發布會，介紹該市20年來踐行「綠水青山就是金山銀山」理念(以下簡稱「兩山」理念)的發展成果。 湖州是「兩山」理念誕生地、中國美麗鄉村發源地、綠色發展先行地。20年來，當地深入踐行「兩山」理念，實現生態文明從「先行地」到「示範地」、經濟發展從「粗放增長」到「綠色低碳」、城鄉面貌從「局部美麗」到「共富共美」、城市品牌從「市域名片」到「窗口示範」。 8月8日，湖州舉行「綠水青山就是金山銀山」理念提出20年新聞發布會。項飛 攝 逐綠前行 一條改革賦能的引領之路 「作為『兩山』理念誕生地，湖州在生態文明制度建設上有哪些好的經驗做法？」發布會現場的第一個提問，是關於生態文明建設的「四梁八柱」。 「經過20年來的探索，湖州逐步探索構建了立法、標準、體制、數智、文化『五位一體』的生態文明制度體系。」湖州市委改革辦(市委生態文明辦)常務副主任夏威眼神裡透露著自豪。 二十年來，湖州摘下多塊生態文明「金字招牌」：全國首個地市級生態文明先行示範區、首個國家生態文明建設示範區市區縣全覆蓋的地級市、國家可持續發展議程創新示範區、生態文明國際合作示範區。 逐綠前行的路上，該市亦「敢為人先」。據介紹，當地累計發布生態文明建設標準130餘項，其中美麗鄉村建設指南等13項地方標準上升為國家標準；制定出臺《湖州市生態文明典範城市促進條例》等12部生態文明地方性法規；河長制、綠色產品認證、生態警務等一批首創性改革在全國推廣。 回眸來時路，20年前安吉餘村的「一抹春風」，化作如今湖州的綠意蔥蘢。 湖州市生態環境局黨委書記、局長潘鳴分享了一組數據：截至2024年，湖州PM2.5濃度改善幅度57.03%，空氣優良率改善幅度56.51%；入太湖水質連續17年保持Ⅲ類及以上，2024年入太湖斷面水質首次實現Ⅱ類水全覆蓋，達歷史最優。 「一面臨太湖水、一面臨田園村。」現場，吳興區委副書記、社工部部長、政法委書記袁曉亮分享了太湖新漊港的蝶變故事，「2025年7月，我們在漊港核心區引入首批4隻麋鹿和5隻黇鹿，組成了品類豐富、體驗多元的物種生態圈，使漊港的生物多樣性大為改觀。」 因綠而興 一條綠色低碳的創新之路 如今的湖州，不僅環境有了「綠的底色」，產業也有了「綠色動力」。 兩個數據讓參會者印象深刻：一個是「減」——湖州萬元地區生產總值能耗在近20年間下降了約48%；一個是「加」，湖州高新技術企業從2008年的58家增長至2024年的2071家。 加減之間，是綠色生產力的生長。 目前，湖州已構建起「2+8」高能級平臺體系，聚集新能源汽車及關鍵零部件、半導體及光電、生物醫藥等新興產業，在綠水青山間舒展一幅綠色低碳發展的大美畫卷。 「我們走出了一條以綠色、低碳、創新為鮮明標識的轉型升級之路。」長興縣委副書記、縣長姜華介紹，長興蓄電池行業高峰時期企業達到175家，但大多「低小散」，兩輪集中整治提升，企業數量減少到16家，但銷售收入提高了14倍。 「20年前的南潯『黑煙囪』林立，生態承受巨大壓力。」南潯區委副書記、區長楊國志回憶道，南潯痛下決心「生態立區」，整治提升企業1.3萬家，電梯、電機、電磁線、木地板「三電一板」塊狀經濟實現了蛻變，近三年戰略性新興產業增加值年均保持10%以上增長。 「我們始終堅守生態之綠、改革之先、開放之路、科創之新。」德清縣委副書記、縣長王劍峰介紹，在「兩山」理念引領下，德清因地制宜發展新質生產力，率先實現了科技創新鼎、天工鼎、大禹鼎等「六鼎大滿貫」，並且是全國唯一一二三產均為國家級平臺的縣域。 以綠惠民 一條生態轉化的富民之路 新的時代背景下，「綠水青山」如何更好轉化為「金山銀山」？湖州給出的答案是「創新」。 發布會上介紹，湖州探索形成了核算評估法、權益交易法、生態補償法、改革活權法等生態產品價值實現「十法」。2024年，該市入選首批國家生態產品價值實現機制試點。 「引導金融資源更多流向生態產品價值實現領域。」湖州市發展改革委黨組書記、主任徐衛勇分享道，例如，吳興區漊港文化農業旅遊項目通過「VEP氣候貸」獲得授信3億元(人民幣，下同)，利率優惠，節約資金成本600萬元左右。 「對VEP增值項目涉及的企業或農戶，提供優先準入、額度提升、利率優惠等綠色信貸傾斜政策。」徐衛勇說。 眼下，湖州大地早已綠潮湧動、生機盎然，這份「綠色福利」正更廣泛地惠及千家萬戶。 發布會上介紹，湖州城鄉居民人均可支配收入倍差顯著縮小至1.53，遠低於全國、浙江省平均水平，成為全國發展最為均衡的地區之一，該市集體經濟年經營性收入80萬元以上的行政村佔比高達95%以上。 目前，當地創新推出青年入鄉發展、片區組團經營、「兩入股三收益」等五大模式，促進村集體和農民「雙增收」。 「2022年以來，安吉累計吸引青年入鄉近4.3萬人，每年新增常住人口1萬左右。」安吉縣委副書記、縣長寧雲介紹，安吉縣委、縣政府將「招引10萬青年大學生」確立為第一戰略目標，逐步探索走出了一條以青年入鄉發展為主要標誌的中國式現代化縣域鄉村實踐路徑，將「綠水青山」轉化為青年發展、人才雲集的「金山銀山」。 「當城市決策者真正將生態視為最寶貴的資產和差異化競爭力，發展反而獲得了更強勁、更持久的動能。」發布會上推介《中國式現代化市域實踐觀察·在湖州看見美麗中國》一書時，該書作者周宇感慨道。 如今的湖州，沉睡的生態資源正以前所未有的效率轉化為支撐高質量發展的「綠色資本」，生態惠民、產業富民的共富之路越走越寬廣。(完)
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