上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日,盒馬公布了最新開店計劃:盒馬鮮生計劃財年內開出近100家門店,屆時盒馬門店總數預計會超過500家。記者從今日的溝通會上獲悉,從2024年起,盒馬開始加速擴張,上一財年新開近70家門店,新增27個覆蓋城市,所到之處即成為當地市民的打卡地,經常出現開業兩周後仍然大排長龍的景象。來自消費市場的熱情也直接體現在盒馬業績上,阿里巴巴集團2025財年年報顯示,盒馬2024年4月-2025年3月的2025財年GMV(商品交易總額)超750億元,首次實現全年經調整EBITA盈利。根據中國連鎖經營協會(CCFA)發布的2024年連鎖百強榜單,盒馬憑藉銷售額和門店數實現雙位數增長躋身前三。今年正值創立十周年,盒馬仍將開足馬力加速開店。盒馬CEO嚴筱磊表示,開更多的門店一方面能服務更多的消費者,另一方面則將堅持通過科技和創新為用戶帶來更多好商品,更便捷的服務和更好的購物體驗。這也是嚴筱磊的首次公開亮相,她回應了最近熱議的盒馬X會員關店問題。「過去一年,盒馬經歷了起起伏伏,市場上議論的聲音很多,我們一直悶頭做事。」她透露,去年以來,盒馬基於聚焦主業的策略做一些關店的處理,但累計關店數量不超過整體門店數的2%,同時聚焦核心也帶來了高速增長。」2016年1月盒馬鮮生首店在上海浦東金橋國際商業廣場開出時,因門店中鮮活的帝王蟹、波士頓龍蝦給顧客打開購物新體驗,也留下深刻的印記,成為標誌性商品。此後,日日鮮、帝皇鮮、盒馬工坊等系列自有品牌商品陸續出現在盒馬門店的貨架上,並逐漸延伸到家居日用等全品類商品,為消費者帶來一站式購齊的「盒區房」品質生活。過去10年,盒馬在夯實供應鏈能力的同時,也在不斷推出各種創新商品。盒馬的貨架上不僅有來自全球的新鮮尖貨,也有了各種火遍社交平臺的時尚網紅美食,它們是吸引用戶不斷探索盒馬的原因。創新驅動的商品力、紮實的供應鏈基礎、明確的核心業態,成為支撐盒馬快速發展的基礎。今年上半年,盒馬先後進入天津、石家莊、唐山、泰州、遂寧等城市,通過「首店效應」為當地注入城市消費新活力,並為當地城市帶去了更多就業崗位,也讓顧客有了更好的購物選擇。盒馬正在通過各種方式升級服務。今年,「盒馬雲超」升級為「雲享會」,為消費者提供了線上升級版的購物新通道,讓不住在盒區房、非盒馬x會員的用戶也可以下單購買近4000款商品,且服務已基本實現全國覆蓋。近日,盒馬會員體系還與淘寶會員體系首次打通,所有淘寶88VIP會員均可免費領取一張有效期為90天的盒馬X會員權益,可享受盒馬會員日線上線下88折、每日免運費1次、免費領菜等權益,短短幾天會員數實現翻倍,更多淘寶用戶享受到了盒馬會員專屬的服務。
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