國鐵廣州局逐步恢復停運線路並加開列車
2025-11-20 23:39 2,649次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 國務院臺辦13日舉行例行新聞發布會。會上有記者提問，今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，也是臺灣光復80周年。請發言人介紹各地舉辦的相關紀念活動。 朱鳳蓮介紹，今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年，也是臺灣光復80周年。臺灣光復是抗戰勝利的重要成果，是包括臺灣同胞在內的全體中國人民前赴後繼、浴血奮戰鑄就的偉大勝利，值得兩岸同胞共同紀念。 7月30日至8月6日，「抗戰勝地、三湘新貌——2025年海峽兩岸記者湖南行」聯合採訪活動順利舉辦。兩岸30多家媒體44名記者赴長沙、常德、衡陽、懷化等抗戰名城，參訪重要戰場舊址和抗戰紀念場館，採訪抗戰老兵和文史專家，參加衡山忠烈祠祭拜儀式，了解抗戰歷史，感悟抗戰精神，並採訪見證鄉村振興與科技發展成果。7月18日至25日，「共緬抗戰英烈 同溫中華文化」——2025鄂臺師生文史教學觀摩交流會活動在湖北襄陽舉辦。兩岸百餘名師生在張自忠將軍紀念碑和同難官兵公墓肅穆憑弔，在歷史課堂進行古今對話交流楚文化、三國文化，學習中華歷史，重溫抗戰歷程，感悟偉大抗戰精神。 朱鳳蓮表示，值得一提的是，近期眾多臺灣同胞在大陸各地觀看了電影《南京照相館》。這部電影取材於南京大屠殺期間日軍真實罪證影像，以歷史照片為依據，展現了普通中國人面對日軍暴行以底片為「武器」的堅定抗爭，是一堂生動的歷史課，警示我們銘記歷史、自強自立。希望廣大臺灣同胞與我們一道，銘記抗戰歷史，捍衛臺灣光復、回歸祖國的勝利成果，堅守民族大義，堅決反對「臺獨」分裂和外來幹涉，共促祖國統一，共同實現民族復興偉大夢想。
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