第二屆金熊貓獎「大家一起看電影」展映活動在蓉啟動
2026-01-08 11:44 2,923次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
晉中8月13日電 (劉小紅)12日，2025年「我們的節日·七夕」和順牛郎織女文化主題活動正式開啟。多年來，該縣巧妙藉助「七夕」這一傳統佳節，為文旅產業發展注入動力，成功探索出一條助力鄉村振興的新路徑。 「牛郎織女傳說」作為國家級非遺代表性項目，早已融入和順縣歷史脈絡，賦予了和順別樣的文化特質。當前，和順縣被命名為「山西省首批民族傳統節日(七夕節)示範保護地」。 2025年「我們的節日·七夕」和順牛郎織女文化主題活動新聞發布會現場。劉小紅攝 為充分挖掘「七夕」文化的潛在價值，和順縣已連續13年舉辦「我們的節日·七夕」系列活動。 記者12日從2025年「我們的節日·七夕」和順牛郎織女文化主題活動新聞發布會獲悉，本屆活動將於9月21日結束，活動期間內容多元，涵蓋家風文明建設講座、文藝匯演、啟動儀式、國畫展、沉浸式夜遊、讀書分享會、相親交友、短視頻大賽等10項內容，涉及文學、非遺、書畫、歌舞、農業等多領域。其中，「雅韻流芳情滿七夕」文藝匯演將呈現歌舞等節目；「七夕奇妙夜」沉浸式夜遊活動將實景演繹傳說。 為了給遊客提供更加優質的旅遊體驗，和順縣在後勤服務方面下足了功夫。該縣圍繞「吃、住、行、遊、購、娛」打造了一站式服務體系，增設免費旅遊專線，有效提升了交通接駁能力；同時，賓館、酒店入住環境和服務質量的提升，讓遊客「住得舒心」，並加強對食品、藥品等安全監管和風險隱患排查力度，維護正常的市場價格秩序，讓遊客能夠安心遊玩。 據了解，此次活動內容的部分舉辦地南天池村和青家寨村，將發揮自身優勢從「吃、住、行、遊、購、娛」入手，為遊客提供更加優質的服務，延長遊客停留時間，提升過夜率，從而拉動住宿和餐飲業，帶動村民增收。 活動期間，南天池村將發揮自身優勢從「吃住行遊購娛」入手，為遊客提供更加優質的服務。劉小紅攝 和順縣文化和旅遊局黨組書記、局長代衛婷認為，「我們的節日·七夕」系列活動不僅能帶動南天池、青家寨等周邊民眾短期增收，更進一步拓展了和順「牛郎織女」文化品牌的影響力。「下一步，我們計劃通過遊客反饋優化體驗，將此模式擴展為季節性活動，通過文化賦能，實現文旅IP的長效變現，助力鄉村振興。」代衛婷說。 近年來，和順縣推動中華優秀傳統文化創造性轉化和創新性發展，歷經多年積澱，「我們的節日·七夕」和順牛郎織女主題活動已成為展現和順縣城市文化底蘊、促進文旅消費升級、傳承中華優秀傳統文化的重要窗口，以活動帶動縣域經濟發展，以活動傳承非遺，以活動彰顯七夕特色，讓牛郎織女文化創造性地轉化成地方經濟發展增長極。 和順縣委常委、宣傳部部長趙海峰表示，希望借節日匯聚各方智慧力量，讓優秀傳統文化煥發新活力。「誠邀各界常來和順，探尋『幸福和順』的詩與遠方；歡迎客商、企業家走進和順，共享發展商機。」(完)
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