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2025-11-07 16:48 9,926次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據民政部網站消息，8月4日下午，民政部召開進一步做好全國養老機構防汛工作電視電話會議，對全國養老機構防汛工作進行再調度、再安排、再督促。民政部黨組成員、副部長劉振國出席會議並講話。 會議強調，各地民政部門要深刻認識抓好防汛工作的重要性和緊迫性，堅決克服麻痺思想、僥倖心理，把人民生命安全放在更高處，以「時時放心不下」的責任感和「事事心中有底」的行動力，慎終如始抓好養老機構防汛工作。 會議要求，各地民政部門要不折不扣落實包保責任制，切實把安全管理責任壓實到人、落實到機構。要全面建立涉汛風險養老機構清單、應急準備清單，提高風險防範能力。要充分考慮老年人特點，把工作做在前，嚴格執行「四個一律」，果斷轉移安置，最大限度保障老年人生命安全。 會議指出，要落實「以防為主」，健全應急工作機制，完善應急預案，加強與屬地應急部門的聯動，將養老機構納入優先救援對象，納入本地區防汛物資總體儲備及配備範圍。要強化應急值守，落實24小時值班制度，嚴格落實信息報告要求，確保信息暢通處置高效。要夯實養老機構安全基礎，強化分類管理，對基礎條件薄弱的農村、閒置資產改建的養老機構等，要強化資金投入、內部管理、風險防控，提高本質安全。 北京、河北、吉林、山東、上海、江蘇、浙江、福建等地民政廳(局)作交流發言。民政部有關司局、中國老齡協會、有關直屬事業單位負責同志及相關處室同志在主會場參加會議；各省(區、市)民政廳(局)、新疆生產建設兵團民政局分管負責同志和相關處室同志在分會場參加會議。
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