上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日,「重慶闢謠」官方帳號發布視頻「領導提過最離譜的闢謠宣傳要求」——請肖戰來拍闢謠宣傳視頻。 該視頻在「重慶闢謠」帳號上發布後,網友紛紛跟帖熱議,大家關心肖戰到底會不會來,並表示期待。「都是重慶的,6人定律應該管用的吧!」「蹲一個,肖戰會來嗎?」 讓人意外的是,今日(8月8日),「重慶闢謠」帳號更新後續,肖戰驚喜現身,官方平臺這次「搖人」成功。 肖戰在視頻中向廣大網友發起倡議,他說:「抵制網絡謠言,人人都是參與者,讓我們和『重慶闢謠』一起,共同守護清朗網絡空間。」 「重慶闢謠」 在線喊話請肖戰拍闢謠宣傳視頻,沒想到他真的來了,這波互動瞬間衝上熱搜,全國各地的網友都紛紛點讚響應:抵制網絡謠言,人人都是參與者。 近年來,闢謠宣傳不斷創新。從嚴肅科普到情景劇玩梗,從單向傳播到互動聯動,「重慶闢謠」正用Z世代用戶喜聞樂見的方式,讓闢謠宣傳破圈出群。 而公眾人物的加入,讓這場公益宣傳有了溫度。肖戰的快速響應,不僅是對公益宣傳的支持,更體現出了公眾人物的社會責任——用自身的影響力為正能量「擴音」。 這場從「離譜提議」到「真誠踐行」的聯動,讓闢謠宣傳更有煙火氣,讓 「抵制網絡謠言,人人都是參與者」 實現了從理念到行動的雙向奔赴。 來源:重慶闢謠微信公眾號
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