市場監管總局正式上線認證機構全景畫像
2026-01-16 11:14 5,865次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南寧8月11日電(韋佳秀)廣西壯族自治區財政廳10日發布消息稱，2025年上半年，廣西一般公共預算社會保障和就業、衛生健康支出完成1027.3億元，同比增長4.8%。 據介紹，廣西財政廳籌措資金113億元，支持推進健康廣西建設，努力讓民眾享受更高水平的醫療衛生服務，目前3家國家區域醫療中心和4家自治區區域醫療中心均已掛牌運營，累計引進570多項新技術、新項目，填補了十餘項廣西技術空白。 當前，廣西縣級公立醫院全部達到服務能力基本標準，縣域內就診率超90%，加快實現「大病不出省，一般病在市縣解決」的目標。廣西籌措資金265.46億元，支持實施統一的城鄉居民基本醫療保險制度，為全區約4300萬參保居民築牢健康防線，城鄉居民基本醫療保險疊加大病保險、醫療救助形成三重保障，有效助力破解老百姓「看病貴」難題。 為守護好「一老一小」，廣西財政廳籌措中央和自治區基本養老保險補助資金433.47億元，確保各地985萬退休人員和城鄉居民基本養老保險待遇按時足額發放；積極籌措資金6.08億元，支持開展經濟困難老年人生活補助、老年助餐等養老服務項目，對符合條件的養老機構給予補貼，養老服務網絡日趨完善。 目前，廣西共有養老機構567個，養老床位21.36萬張，每個縣(市、區)建有1家200張床位以上、以特困失能老年人專業照護為主要功能的公辦養老機構，從基礎保障到專業照護全方位發力解除養老後顧之憂。 值得關注的是，廣西的託育服務活力湧動，上半年新增託位數6316個，每千人口3歲以下嬰幼兒託位數達到4.31個，當前每千人口託位數、人口出生率和自然增長率均高於全國平均水平。即將落地的育兒補貼政策，將進一步提高家庭養育水平，為人口長期均衡發展注入新動能。 為兜牢民生底線，廣西財政廳籌措困難群眾救助資金127.26億元，為全區約282萬低保對象、27萬特困人員的基本生活撐起「保護傘」；持續完善退役軍人服務保障體系，籌措中央和自治區補助資金36.92億元，支持落實撫恤優待、退役安置、就業創業等各項政策，為全區超過20萬名優撫對象送去暖心關懷；籌措殘疾人事業發展補助資金5.2億元，全力支持殘疾人康復、託養照護與就業培訓等政策落實。 此外，廣西財政廳著力促進高質量充分就業，籌措就業資金32.25億元，支持各級人社部門開發公益性崗位2.04萬個，開展補貼性職業技能培訓11.25萬人次，讓勞動者從「能就業」邁向「就好業」，同時及時發放高校畢業生一次性求職創業補貼1.71億元。(完)
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