上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聖保羅8月13日電 (記者 林春茵)巴西總統盧拉13日在巴西利亞宣布啟動「巴西主權計劃」,力推多種措施應對美國加徵關稅影響,以保護巴西出口、保障就業、鼓勵戰略領域投資和保障經濟持續發展。 據巴西總統府當天發布的公告,「巴西主權計劃」包括:巴西政府將從出口擔保基金劃撥300億雷亞爾(約合55.6億美元)作為信貸支持,優先為受美國關稅影響嚴重的企業提供低息貸款,中小企業也可獲批貸款。同時,政府將允許受損嚴重企業推遲繳納聯邦稅款,並對原計劃向美出口商品的企業延長退稅期限,推動其產品銷往其他國家。政府將推動出口擔保制度現代化,加大對中高技術和綠色經濟出口企業的擔保力度。政府還將簡化公共採購程序,以支持受到衝擊的農產品和食品加工企業。 公告稱,巴西將設立國家就業監測委員會,掌握受美方關稅措施影響企業及相關供應鏈的就業情況,加強勞工權益保護,保障就業崗位穩定。 公告稱,巴西將與美國之外的貿易夥伴加強合作,減少對美出口依賴。目前,巴西已完成與歐盟、歐洲自由貿易聯盟的談判,正與阿聯、加拿大談判,並與印度、越南保持對話。過去不到三年,巴西已開闢397個新出口市場。 巴西政府重申,將繼續與美保持建設性對話,通過談判解決分歧,以維護兩國企業、勞工和消費者權益;巴西還通過參與世界貿易組織事務,堅定履行維護多邊主義的承諾。(完)
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