那達慕上的「小孩哥」「小孩姐」：血脈裡的文化基因煥發新生機
2026-01-17 19:37 4,278次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
記者從中船集團獲悉，8月8日，由中國船舶集團有限公司旗下上海外高橋造船有限公司建造的9000車位汽車運輸船「GRANDE TIANJIN」號命名交付。 此次交付的「GRANDE TIANJIN」號具備9000車標準裝載能力，可兼容電動車、傳統燃料汽車及重型滾裝貨物。該船採用新型低油耗主機、節能裝置，顯著降低能耗，實現靠泊零碳排放，並獲得義大利船級社「氨燃料預留」認證，為未來零碳燃料改裝預留技術空間。「GRANDE TIANJIN」號的船塢及碼頭建造周期僅179天，刷新同型船建造紀錄。據悉，「GRANDE TIANJIN」號擬定於8月19日開啟首航，主要搭載中國新能源汽車並運營中歐間航線。 至此，外高橋造船自2003年交付首制15萬噸級海上浮式生產儲油裝置(FPSO)「海洋石油111」以來，累計完工交付600艘(座)船舶及海工平臺共計1億202萬載重噸，以年均27艘/463.7萬載重噸的交付效率持續刷新中國造船業紀錄，建造能力覆蓋大型郵輪、中大型油船、中大型貨櫃船、汽車運輸船、海上鑽採及海上生產儲卸油裝置等高技術高附加值船型的完整產品譜系，成為全球唯一可同時建造民用船舶、海工裝備和大型郵輪的企業。 (總臺記者 肖冰毅)
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