「科創無界·智聯黔泰」 中泰青少年在黔開展科普研學
2026-01-25 14:40 3,215次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據河南省應急管理廳網站消息，8月8日，河南省自然資源廳、河南省氣象局聯合發布地質災害氣象風險黃色預警：預計8月8日8時至8日20時，鄭州市、洛陽市、平頂山市、許昌市、三門峽市、南陽市6個省轄市，21個縣(市、區)，發生地質災害的風險較高。 防範建議： 及時發布預警信息。密切關注雨情、汛情變化，加強會商研判，及時發布預警信息，並發送至防災責任人、群測群防員及受威脅群眾。 加強巡查排查。嚴格落實「雨前排查、雨中巡查、雨後複查」制度，開展地質災害隱患排查，對排查出的隱患要落實治理、監測等防範措施。
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
抓饭直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 923.53MB
- 最后更新: 2026-01-25 14:40
- 最新版本: v11.12.10.4
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 就要直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 9.61以上
客服热线：132-1496-6213
青草直播类似软件
猜你喜欢
21
21439
59
2026-01-25 14:40
48537
74
2026-01-25 14:40
49538
65
2026-01-25 14:40
63925
87
2026-01-25 14:40
17465
96
2026-01-25 14:40
89326
48
2026-01-25 14:40
75389
58
2026-01-25 14:40
25473
84
2026-01-25 14:40
19675
24
2026-01-25 14:40
83769
47
2026-01-25 14:40
12693
48
2026-01-25 14:40
29
49218
31
21854
92587
26784
24567
17243