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2026-01-10 23:42 2,321次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月8日電 題：中國香港運動員劉慕裳：在成都登上「世界之巔」 作者 單鵬 「我的金牌上終於有了『世界』二字了。」8日晚，在成都世運會空手道女子型決賽上擊敗日本選手尾野真步奪得金牌後，中國香港運動員劉慕裳熱淚盈眶，與相伴5年的教練緊緊相擁。 出生於1991年的劉慕裳是一位經驗豐富的空手道老將，她16歲起為中國香港出戰國際比賽，2015年成為全職運動員。2021年8月，她獲得東京奧運會空手道女子個人型銅牌；2023年7月，她在第19屆亞洲空手道錦標賽上擊敗日本勁敵，成為香港首位空手道亞洲冠軍；同年10月，她在杭州亞運會再獲銅牌；2024年1月，她升至空手道女子個人型世界第一，為香港首位「世一」空手道選手。 成都世運會賽前，劉慕裳憋著一股勁，誓要拿到這枚金牌。上屆世運會，劉慕裳獲得了空手道女子型比賽的季軍，「參加成都世運會感覺很不一樣，上一次(世運會)我覺得拿到獎牌就很不容易。這次我把目標放高一點，志在奪金。」 8月8日，第12屆世界運動會空手道女子型決賽在成都舉行，中國香港運動員劉慕裳奪得金牌。圖為劉慕裳展示金牌。 記者 安源 攝 在8日的預賽和半決賽中，這位空手道老將顯示出實力與經驗，劉慕裳的發揮幾乎完美，贏得沒有懸念。她對自己的表現滿意之餘，也稱讚了成都世運會的辦賽條件：「我和不少其他隊伍的選手都覺得，無論是場地標準還是工作人員的專業與熱情，這裡都達到了奧運會水準。」 決賽中，劉慕裳再次面對老對手、上屆世運會該項目亞軍得主尾野真步。從今年1月至本次決賽前，兩人共交手5次，劉慕裳4勝1負保持優勢。但劉慕裳仍不敢懈怠：「對於運動員來說，決賽不是『不奪金就奪銀』的問題，而是『能不能贏』的競爭。」 決賽開始，劉慕裳站在場地中央，表情堅毅，一聲怒吼劃破場館的寂靜。她踏出右腳，重重砸向地面；手刀破空，仿佛斬斷風聲。她將身體擰成拉滿的弓，隨即如離弦之箭般爆發。每次發力，似要將空氣擊穿。 現場數千名觀眾對劉慕裳的表現報以熱烈掌聲與歡呼。「這次『回家』比賽，支持我的人特別多，不像在國外比賽時那樣冷清，甚至我的一些朋友和學生專程來成都看我比賽。」說到這裡，劉慕裳十分感動。登上領獎臺、國歌奏響之時，劉慕裳的眼淚奪眶而出：「只有大型比賽奪得金牌時才能聽到國歌奏響。每一次國歌響起，那份自豪與感動總會讓我熱淚盈眶。」 雖來不及「拜會」大熊貓、品嘗麻辣火鍋，劉慕裳與教練9日下午就要結束成都之行，返回香港。劉慕裳計劃向家人分享賽場上的瞬間，儘快投入新一輪訓練，備戰未來的比賽，「這次比賽也讓我發現了細節上的一些不足，我會針對性彌補這些短板」。(完)
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