上合組織天津峰會｜專訪：上合組織為維護地區和平、促進世界發展提供務實典範——訪柬埔寨皇家科學院國際關係研究所所長金平
2026-01-31 00:36 4,546次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 當地時間8月8日，2025年沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽在吉達揭幕，首日較量中國軍團10人出戰，取得五勝五負的戰績。 據了解，沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽是2024年首次舉辦的斯諾克職業排名賽，賽事規模僅次於斯諾克世錦賽，有144名選手參賽，其中職業選手128人，外加16名當地的外卡選手。排名第81位到128位的球員與當地的16名外卡選手，共64名選手展開首輪的較量。32名晉級的選手，將與排名第49位到80位的球員進行對陣，勝者將進入第三輪的賽程，對手是排名第17位到48位的選手，32名勝者再進行第四輪的強強對決，最終的16名勝者進入第五輪，與排名前16的選手進行對抗。 包括丁俊暉、趙心童在內的中國軍團參賽陣容龐大，現世界排名第13位的肖國棟和女球手白雨露因參加在中國成都舉行的世界運動會而缺席此次大師賽。 在8日首輪144進112輪次比賽中，共有10名中國球手登臺，最終黃佳浩、高陽、趙翰洋、藍裕豪、常冰玉5人晉級，江俊、許醫塵、劉文煒，以及香港老將傅家俊和女球手吳安儀遭淘汰。 常冰玉和傅家俊當日上演「德比戰」。比賽中，本賽季重回職業賽、並於此前順利拿到英國公開賽正賽資格的常冰玉開局便先下兩城，傅家俊自第三局開始憑藉更豐富的比賽經驗和穩定狀態連扳三局，取得3比2的領先，然而常冰玉隨後擊出一個精彩的單杆80分將比分追平，並乘勝追擊拿下第七局，終以4比3淘汰傅家俊晉級。 當地時間8月9日，賽事將繼續進行，除了完成剩餘幾場144進112輪次的較量，亦將展開112進80輪次的比賽。中國軍團鞏晨智、龍澤煌等球手將登場參賽。(完)
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