2025世界中餐非洲大賽將於10月開賽
2026-03-04 14:40 1,932次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雅加達8月9日電 (記者 李志全)「山高水長，休戚與共」中印尼書畫攝影展當地時間9日在雅加達開幕。 2025年是中印尼建交75周年、萬隆會議召開70周年、鄭和首次下西洋620周年。為紀念這一歷史性時刻，主辦方誠邀兩國書畫愛好者以「中印尼友好關係」「文化交融與互鑑」為主題創作，通過書畫、攝影等藝術形式，展現中印尼交往的歷史淵源與深厚情誼，弘揚兩國優秀文化傳統，推動人文、藝術等領域交流合作。 中國駐印尼大使王魯彤表示，本次展覽以書畫、攝影等多元形式，展示了中印尼兩國人民在文化交融、民心相通中的豐碩成果與美好願景。作品既承載傳統文化精髓，又融入當代藝術表達，表現和平、合作、友誼與發展的共同價值追求。相信此次展覽將進一步促進中印尼人文交流，深化兩國人民的相互理解。 印尼文化部副部長吉令·格內沙(Giring Ganesha)說，這次文化活動意義重大、價值深遠，它讓我們看到文化能夠跨越國界，凝聚人心，增進彼此理解，架起友誼與合作的橋梁。 展覽共展出215幅作品，包括相關領域專家作品20幅、中方特邀作品85幅、中方參賽作品32幅、印尼特邀作品20幅及印尼參賽作品58幅。中國區評出金獎1名、銀獎2名、銅獎5名；印尼區評出特等獎2名、內容獎4名、優秀獎25名、友誼獎5名，並特別設立「永安傳承獎」。本次展覽還特邀來自巴西、馬來西亞、阿根廷和韓國的藝術家參與。 此次活動由印尼阿拉扎大學孔子學院、印尼書畫學院主辦，印尼書法家協會、同濟大學國際文化交流學院協辦。據悉，展覽結束後，參展作品還將在泗水、萬隆、瑪琅等地的孔院巡展。(完)
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