重大職務犯罪嫌疑人梁小菲被遣返回國
2025-11-10 04:35 7,385次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月11日電 (錢晨菲 餘熙楚娃 何蓉)2025年暑運進入高峰期，杭州口岸迎來今年出入境客流新紀錄。11日，記者從杭州口岸獲悉，截至目前，今年杭州口岸出入境客流量突破300萬人次，同比增長10.1%，比去年提前20天達到這一流量。 8月11日，杭州口岸今年出入境客流破300萬人次。杭州口岸供圖 數據顯示，今年杭州口岸入境外籍旅客超24萬人次，佔比達16.7%，同比增長超20%，主要以韓國、馬來西亞、泰國等國家為主，來華目的主要是旅遊及商貿。前往「免籤黃金線」國家旅客增長顯著，國內親子遊、研學團成為暑期主力客流。 杭州邊檢統計，杭州口岸暑運(7月1日至今)保障航班3200餘架次，運送出入境旅客55.5萬人次，預測8月杭州口岸暑期遊將持續保持高熱度。 除傳統「新馬泰」航線上座率居高不下外，杭州口岸還加密了杭州至杜拜直飛航班，出境上座率約八成。 面對暑期客流高位運行，杭州邊檢站拍攝中英雙語通關指南視頻，擴大通關指引科普覆蓋面，提升出入境旅客通關效率；通過啟用外國人入境卡自助填報終端、前置採集儀、旅客排隊智能分析系統等，進一步提升通關流程數智化、電子化水平。(完)
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