貴州省2名縣處級幹部接受紀律審查和監察調查
2026-02-26 20:26 4,735次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電 (記者 姜煜)第八屆進博會技術裝備、汽車及智慧出行展區展前供需對接會8日在國家會展中心(上海)舉辦，多家展商在對接會上「劇透」了首發「靚品」。 8月8日，第八屆進博會技術裝備、汽車及智慧出行展區展前供需對接會在國家會展中心(上海)舉辦。圖為展客商在對接會現場交流。 記者 姜煜 攝 「我們與合作夥伴共同研發製造的新一代低空無人運輸機實機將在第八屆進博會上全球首發。」HRC集團市場總監陳文瑾介紹說。作為複合材料綜合解決方案提供商，HRC將在第八屆進博會上圍繞「高空-地面-低空」的立體出行應用場景，呈現具有代表性的複合材料創新成果，分享對於未來智慧出行的前沿構想與創新實踐。 陳文瑾表示：「通過參加進博會，我們深刻感受到中國市場的澎湃活力以及開放包容的營商環境，讓我們對未來發展更具信心。通過這一充滿機遇的國際化平臺，我們收穫了連結全球的商業機遇和巨大的品牌關注度。」 旭化成株式會社此次是連續第4年參加進博會。旭化成市場開發部部長鳥羽俊宏稱，通過進博會，旭化成感受到了中國發展之快，也深刻理解旭化成要在中國進一步發展，必須跟上中國的發展速度。他說：「今年進博會，旭化成將展示『可降解的服裝材料銅氨連續長纖維無紡布原絲』等創新產品。」 德國卡赫將攜商用人工智慧清潔機器人、多功能市政環衛車等6大全球首發首秀新品亮相第八屆進博會。卡赫大中華區公共事業部總經理張義軒說：「我們是進博會『全勤生』，參加進博會推動了卡赫在中國市場的飛速成長。自參加首屆進博會以來，卡赫累計在中國投資超30億元人民幣，實現從參展商到投資商的身份轉換。」 中國國際進口博覽局副局長戈宏在對接會上表示，第八屆進博會將於今年11月5日至10日在上海舉辦。展覽展示方面，將聚焦國家重點產業規劃，進一步優化展區和專區設置，升級人工智慧體驗區，打造未來出行專區，展示低空經濟等新題材；供需對接方面，將在展期舉辦貿易投資對接會、重要採購商選品會等活動，多場景促展客商精準對接，多措並舉促成交。(完)
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