「高大銜接班」純屬畫蛇添足
2026-01-09 22:56 2,539次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
阿斯塔納8月8日電 (記者 單璐)據哈薩克斯坦教育部當地時間8日消息，自今年9月1日起，哈薩克斯坦將在全國所有院校啟動預防校園欺凌項目，旨在減少兒童和青少年間的欺凌事件，營造安全、互助、尊重的教育環境。 據介紹，該項目在制定過程中兼顧國際慣例與本國法律規定，並參考了全球防治校園欺凌的成功做法，力求在制度設計和實施方式上與國際有效經驗接軌。 此前，該項目已在哈薩克斯坦9個地區50所學校開展試點。試點中，各校建立了防範校園欺凌工作機制，採用「投訴—分析—幫助計劃—跟蹤觀察」的模式，由反校園欺凌工作組全程參與並進行後續監督。結果顯示，多方協作能夠有效降低校園衝突，形成互信互敬的文化氛圍，為建設安全、包容的校園環境提供保障。 在試點取得積極成效的基礎上，哈教育部決定在全國範圍推廣該項目，並同步開展配套的大規模培訓工作。目前，約2500名教師、心理學家及教育系統工作人員已率先接受培訓，全年培訓預計覆蓋該國超過8000名教育領域從業人員。 2024年，哈薩克斯坦出臺相關法律，首次在全國範圍明確校園欺凌及網絡欺凌行為的法律責任，強化學校、家庭與社會多方協作機制。 哈教育部表示，全國推行預防校園欺凌項目，將與法律制度形成合力，進一步完善學生保護體系，為青少年健康成長提供有力保障。(完)
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