上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月8日電 賴清德當局擬於9月啟用13篇所謂「識讀中國威脅」補充教材。臺輿論指,相關教材表面宣稱為提升學生媒體素養與防範「認知作戰」,實際違背教育初衷,成為「文化臺獨」嫁接教育的工具。 賴清德今年4月稱臺灣教育機構等應全面深化青年學子對中國大陸的識讀教育,臺教育部門據此完成13篇「識讀中國」補充教材,並稱現行課綱中已有的相關內容不夠充實,新教材可作輔助用。 臺灣《聯合報》社論質疑,教育部門聲稱這些「識讀中國」教材是補充,教師不使用不會被懲罰。但考試要考,仍等同於強迫師生接受思想「洗滌」。此舉是賴清德「洗滌人心」政治工程的關鍵環節。 《中國時報》社論指出,民進黨執政後,從歷史課綱「去中國化」、文言文比例下調到現在高舉「識讀中國威脅」旗幟,無不透露出深層政治操作。該報擔憂,教材充斥單一敵對敘事,偏離教育中立與啟發思辨精神,將對年輕學子價值認知、歷史觀養成及兩岸未來發展帶來深遠影響。 臺灣國際戰略學會理事長王昆義投書媒體指出,教材服膺於賴清德當局設下的集體洗腦機制,讓學生從小建立「兩岸對壘」的敵我架構,已完全背離教育初衷。他認為,從歷史課本到媒體教育,賴當局經年累月滲透校園,意在培養所謂「天然獨」世代。學生被迫接受「仇中」觀點、帶著偏見看待大陸,兩岸和平的可能性也愈發渺茫,最終走入「文化臺獨」陷阱。 面對民進黨操弄教材的行為,臺灣教師工會總聯合會與全臺教育產業總工會均表示疑慮。全臺教育產業總工會理事長林碩傑指出,新增補充教材既耗費人力與預算,亦對已飽和的教學工作形成壓力。他質疑,教育機構若真關心教育品質,應優先改善教師待遇與濫訴困擾,而非籌編具有政治色彩的教材。(完)
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