紀念中國人民抗日戰爭勝利80周年電影展在首爾舉行
2026-02-03 02:21 1,849次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央廣網北京8月13日消息 據中央廣播電視總臺中國之聲《新聞和報紙摘要》報導，暑期各地持續舉辦豐富多彩的活動，進一步帶動市場升溫，提升遊客體驗。 隨著演唱會等文化活動在暑期密集開展，跨城觀演帶來的出行需求顯著增長。中國鐵路哈爾濱局對接文旅部門，提前研判客流方向及人數，精準開行北京、大連、瀋陽、長春、齊齊哈爾等方向專列。 哈爾濱站哈西客運車間副主任柴林茂：根據車票售出情況提前組織人員，開設專用通道和候車專區，並協調站內商家延長營業時間，滿足旅客的購物需求。 在內蒙古呼倫貝爾市新巴爾虎右旗呼倫鎮伊和諾爾嘎查的夏營地驛站，潔白的蒙古包與現代化移動房車錯落分布在草原上。家庭牧場負責人巴圖蘇和介紹，遊客在這裡可以騎馬、放牧、熬奶茶，也可以體驗廚衛設施完備的居住環境。 巴圖蘇和：通過將傳統遊牧文化與現代服務業深度融合，遊客能體驗到原汁原味的草原生活，更讓畜產品實現了價值提升。 新巴爾虎右旗持續深化「畜牧業+旅遊」融合發展，精準匹配不同客群個性化需求，推動傳統畜牧業向體驗式、服務型產業轉型跨越。 新巴爾虎右旗文化旅遊體育局旅遊事業發展中心主任董豔：持續拓寬牧民增收渠道，提升經營性收入佔比，形成「牧業生產+旅遊服務+文化體驗」的多元增收格局。 夜幕降臨，在福建廈門，以和平碼頭為起點的多條海上遊航線迎來客流高峰。在今年暑期新投入運營的國內首艘純電動海上旅遊客船「嶼見77」上，遊客陳先生一路欣賞鼓浪嶼、潮汐之眼、雙子塔等城市地標。 遊客陳先生：船行駛得比較穩，夜間景色非常漂亮，遊玩項目也很多。 今年暑期，廈門依託濱海遊、演藝遊等特色文旅資源，打造多個夜間主題文旅項目。 某旅遊客運企業的市場經理彭靖涵：以鼓浪嶼文化為背景，以海上夜景為底色，給遊客提供了音樂情景以及火焰鋼琴等閩南風情。我們希望能夠把精品化的海上遊產品給到遊客。
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