港大識別肝癌抗藥性關鍵蛋白 研發抑制劑防止癌症復發
2026-01-13 20:36 8,831次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 應妮)如何看待醫學的理性與非理性？為何醫學發達的現代社會卻容易引發健康焦慮？「當醫學遇見『非理性』」——「醫學文化史」系列新書分享會暨跨學科對話日前在京舉行，來自醫學界和文化界的知名專家、作家進行了深入探討。 對話會現場。 人民文學出版社供圖 人民文學出版社副總編輯孔令燕介紹，「醫學文化史」系列源自英國著名醫學史家、倫敦大學學院醫學史中心榮譽教授羅傑·庫特的宏大構想，由全球五十五位頂尖學者耗時八年撰寫，是首次系統梳理醫學文化史的開創性著作。2021年，人民文學出版社引進該系列，歷經五年翻譯與編輯，現已出版《醫學文化史：古代卷》《醫學文化史：中世紀卷》《醫學文化史：文藝復興卷》《醫學文化史：啟蒙時代卷》四冊，後兩冊《醫學文化史：帝國時代卷》《醫學文化史：現代卷》將於近期面世。 北京大學醫學史研究中心主任、「醫學文化史」系列譯叢主編張大慶指出，20世紀60年代「病人權力運動」催生了醫學史研究的重大轉向：從醫生主導的「自上而下」專業史研究，發展為融合患者視角的「自下而上」文化史研究。這一轉變使得普通人的醫療體驗和健康觀念進入學術視野，醫學史研究不再僅是醫學專業人士的領域，更多人文學者開始參與其中。面對醫學與文化的雙重複雜性，該叢書突破傳統通史體例，創造性採用環境、食物、疾病、經驗等八個主題貫穿各卷，全面涵蓋醫療健康領域的核心議題。該書價值在於揭示了醫學發展始終與文化演進緊密交織，通過呈現不同歷史時期人們對疾病的理解和治療實踐，幫助讀者認識到現代醫學觀念的歷史相對性，從而更理性地看待當代醫學的成就與局限。 中國作家協會副主席李敬澤從文學視角解讀醫學的文化屬性，認為醫學從來就是文化的一部分，涉及人對身體和生命的自我想像，「即使今天，我們的身體也並非完全交給理性和醫學」。面對現代醫學的局限性，他提出自己的理解：醫學始終面臨「可怕的絕對」，即某些疾病無法治癒、生命必然終結的終極命題。這使得醫學註定無法完全理性化，必須保留對非理性維度的包容。他認為「醫學文化史」系列圖書的價值正在於呈現這種張力：既包含有趣的「無用知識」，展示古人「奇怪」的治療方法，更以此為認知鏡鑑，幫助我們理解醫學發展的文化語境。他倡導寬容的醫學觀，即現代人應當接納理性治療與傳統經驗的共存，這種開放態度，恰恰體現了對醫學文化本質的深刻把握——它永遠是人類認識自我、應對生死這一永恆命題的文化實踐。 「醫學文化史」系列圖書書影。 人民文學出版社供圖 北京大學第六醫院副院長石川引用特魯多醫生墓志銘「醫學有時是治癒，常常是幫助，總是去安慰」，強調醫生需破除「萬能幻覺」，既要保持悲憫之心又要接受醫學的局限性。「例如對高血壓、糖尿病等慢性病及精神疾病而言，醫學更多是在尋求最佳管理方案而非徹底治癒。」他還從臨床實踐出發，分享了精神醫學發展中的文化啟示，重點剖析了精神醫學的特殊性——從希波克拉底的"黑膽汁"理論到中世紀的"驅魔"實踐，精神疾病認知始終與文化觀念緊密交織。 在對話中，張大慶還指出，當代醫學面臨一個顯著悖論：隨著檢測技術日益精密，人們發現的「異常指標」越來越多，但真正的健康感受卻可能不升反降。他以甲狀腺結節為例，現代儀器的高敏感性使得幾乎人人都有結節，但這種過度診斷反而可能引發健康焦慮，形成「健康主義悖論」——越是追求絕對健康，越容易陷入對健康的持續擔憂中。 這一現象背後是深刻的文化變遷。李敬澤指出，現代社會塑造了一種「絕對健康」的幻象，將健康異化為對各項指標的機械追求。「當人們用這種完美主義標準審視自身時，反而會陷入持續的不健康感。」他認為這種現象在臨床上表現為「疑病症」的增多，以及患者症狀描述的日益複雜化——文化水平越高、表達能力越強的患者，其症狀主訴往往越豐富多元。(完)
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