澳門籌建科技研發產業園工作組舉行首次會議
2025-11-21 19:31 8,745次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
江西瑞昌8月12日電(盧夢夢 張玉周 劉懿格)初秋時節，江西省瑞昌市黑芝麻科技小院的種植基地內一派生機，連片的黑芝麻長勢喜人。「基地採取『油芝輪作』模式，收割完油菜後，就立即栽種黑芝麻，提高土地利用效率。」瑞昌市黑芝麻科技小院種植基地負責人李興介紹。 得益於得天獨厚的生長環境優勢，瑞昌黑芝麻皮薄、黑亮、飽滿，氣味清香，回味甘甜，具有明顯的地域特徵。近年來，瑞昌市通過創建黑芝麻標準化種植和生產基地，不斷加強生產技術規程制定，創建農產品區域公共品牌，帶動農業增效、農民增收。前不久，「瑞昌黑芝麻」已正式認定為國家地理標誌保護產品。 圖為航拍江西省瑞昌市黑芝麻科技小院種植基地。 瑞昌市融媒體中心供圖 「芝麻渾身都是寶，芝麻籽可以榨油，芝麻葉可以做鮮菜，芝麻稈還是培育食用菌的好原料。」李興介紹，為了提高基地黑芝麻品種的豐產性和抗病性，增加黑芝麻產量，基地與江西多家科研機構和高校合作，開展瑞昌市芝麻品種對比研究，助力黑芝麻產業提質增效。 「基地目前主要種植抗病蟲害能力強的瑞昌黑芝麻老品種和贛芝14號，目前頭批栽種的黑芝麻已經開花，預計下個月就能收割。此外，由於芝麻種植不連片且稈纖細、韌性強，不便於機械收割，我們每年都會聘請周邊村民前來收割晾曬芝麻。每逢芝麻成熟期，都有大批村民來到基地工作。」李興說。 圖為江西省瑞昌市黑芝麻科技小院種植基地內，黑芝麻苗長勢良好。瑞昌市融媒體中心供圖 近年來，瑞昌市聚焦農業特色產業，持續做深做實「土特產」文章，依託「專家+公司+合作社+農戶」模式，成立黑芝麻科技小院，打造千畝黑芝麻有機種植基地，進行油菜和芝麻兩種農作物輪作耕種，不斷延伸黑芝麻產業鏈條，帶動區域三產融合發展，促進村級集體經濟和農民收入雙增長。(完)
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