中國團隊發現3000萬年前巨犀新屬種化石 填補犀類生活史空白
2026-02-26 07:18 1,739次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月11日電 (記者 程景偉)據廣東省相關部門11日介紹，首屆粵港澳大灣區創業大賽自今年5月下旬啟動報名以來，創客群體反響熱烈、報名踴躍。截至目前，大賽報名項目已突破7000個。 從報名參賽項目結構看，「量質齊飛」是顯著特點。人工智慧與機器人、集成電路與低空經濟、醫藥健康與生物製造、現代農業與食品科技、現代服務與文化創意五大賽道均呈現活躍態勢，參賽項目緊扣國家戰略方向，聚焦戰略性新興產業和高新技術領域。參賽項目普遍技術含量高、商業潛力大，許多團隊已註冊企業並擁有自主智慧財產權，成員中不乏博士、碩士等高層次人才，呈現出高學歷、高技術、高成長的鮮明特徵。 值得一提的是，港澳地區參賽項目已超過1700個，廣泛分布於所有賽道，其中現代服務與文化創意領域尤為活躍，數字文娛、設計創意、跨境服務等新業態不斷湧現。 廣東省人力資源和社會保障廳副廳長謝忠保表示，參賽項目呈現出覆蓋面廣、科技含量高、成長潛力強、港澳特色濃的鮮明亮點，體現了粵港澳大灣區創業生態的深厚底蘊和強大吸引力。 據悉，大賽啟動伊始，組委會先後赴北京、上海、杭州、武漢、西安、重慶、成都、長沙、南京、合肥等10個城市及香港、澳門舉辦了28場線下宣介活動，走進高校、創業孵化基地，與青年學生、初創團隊面對面交流。(完)
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