杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
一個理念,如何深刻地改變中國? 2005年8月15日,時任浙江省委書記的習近平同志在浙江安吉餘村,首次提出「綠水青山就是金山銀山」的重要論斷。 彼時突飛猛進的工業化浪潮中,這份抉擇見定力、見遠見。 倏忽20年,從小山村到省域實踐、再到成為指引整個國家前進方向的新發展理念的重要組成部分,生態文明建設的歷史性、轉折性、全局性變化在中華大地漸次鋪展。 兩張衛星圖,聚焦同一域,見證這場「綠色躍遷」。 一張來自2008年:黃河「幾字彎」頂部,內蒙古烏梁素海,因城市汙水和工業廢水汙染,大面積「黃苔」,生態功能嚴重退化,水質一度惡化為劣Ⅴ類。 一張攝於近年:增綠明顯、水域擴大,生態環境顯著轉好。魚翔淺底、百鳥翔集的美景悄然回歸,「塞外明珠」重煥光澤。 由一域觀全局。翻開厚厚的生態帳本:山水林田湖草沙一體化保護和修復,截至2024年底,52個山水工程累計完成治理面積超830萬公頃,累計完成生態修復面積超1.2億畝。 回望,改變的又豈止宏觀的圖景與數字。 浙江杭州民間河長胡福慶用3700多篇巡河日記,記錄下家門口新開河從濁到清的蛻變過程;河北石家莊退休工人王汝春,從2014年起每天對著天空拍攝,定格大氣治理成效……生態之變,躍動在人們具體而微的日常生活,帶來看得見、摸得著的獲得感、幸福感。 天更藍、地更綠、水更清,讓「良好的生態環境是最公平的公共產品,是最普惠的民生福祉」,在每個人身邊留下了真實而鮮活的註腳。 「我們把生態文明建設作為關係中華民族永續發展的根本大計,開展了一系列開創性工作,決心之大、力度之大、成效之大前所未有」。2023年7月,習近平總書記在全國生態環境保護大會上的講話中,用三個「之大」彰顯出綠色變革之廣泛、之深刻。 循跡溯源,生態之變源於理念的指引。而理念的生長,往往紮根於實踐的腳步。從一些「歷史瞬間」中,可以窺見美麗中國建設的歷程—— 長江之畔,強調要把修復長江生態環境擺在壓倒性位置,共抓大保護,不搞大開發;雪域高原,叮囑切實保護好地球第三極生態;壩上林海,指出深刻理解和落實生態文明理念,再接再厲、二次創業…… 一次次考察調研,一場場重要會議,習近平總書記著眼生態文明建設,因地制宜、分類施策,為中華民族的永續發展夯基壘臺。 起筆生態,落墨發展。 建設人與自然和諧共生的現代化,「綠色發展是生態文明建設的必然要求,代表了當今科技和產業變革方向,是最有前途的發展領域」。 無論是在綠水青山間、冰天雪地上開展文旅產業,還是成立生態產品交易中心,聯動森林「水庫、錢庫、糧庫、碳庫」,拓展生態效益的經濟轉化途徑……綠色,這一大自然的本色,是高質量發展的底色,更是推進中國式現代化進程中的亮色。 放眼世界,這一抹「中國色」正贏得世界廣泛共鳴。 從深入闡述「人與自然生命共同體」,到倡議「共建地球生命共同體」,從積極推動《巴黎協定》實施,到倡導建立「一帶一路」綠色發展國際聯盟,中國的綠色實踐與價值理念,為全球生態環境治理注入信心和動力。 20年,一棵樹可以從幼苗長成棟梁,一條河流可以洗盡汙濁又見碧波。 20年,「綠水青山就是金山銀山」的理念,可以從一個浙北小山村的實踐,上升為推動中國高質量發展的科學指引,成為引領全球綠色發展的路徑。 「路子選對了就要堅持走下去」。綠色發展之路,前程遠大,風光正好。 策劃:杜尚澤、彭俊 撰文:陳世涵、李建廣 編輯:左瀟 海報:陳曉勁 校檢:吳玥
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