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2026-03-23 03:12 5,279次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
洛杉磯8月10日電 (記者 張朔)8月8日亮相的新片《兇器》(Weapons)首映連奪北美單日和周末票房冠軍。 據票房統計網站BoxOfficeMojo8月10日發布的電影市場數據，27部影片北美周末票房(8月8日至10日)報收約1.31億美元，較前一周末增長逾9%，北美周末票房連續13個統計周期保持在1億美元之上。 扎克·克雷格自編自導的懸疑恐怖片《兇器》首映周末收穫約4250萬美元，成為最新一期北美周末票房十強中平均票房最高的影片。目前主要電影網站對其評價為IMDb評分8.0、MTC評分81、爛番茄新鮮度95%(234評)，CinemaScore打分為A－。 同日亮相的另一部新片《辣媽辣妹2》(Freakier Friday)以約2900萬美元首映周末票房居本期榜單次席。這部奇幻喜劇片由奧斯卡最佳女配角獎得主傑米·李·柯蒂斯與好萊塢明星琳賽·洛翰等主演，首映周末票房超越2003年兩人搭檔出演的第一部《辣媽辣妹》(Freaky Friday)；其開畫反響為IMDb評分7.1、MTC評分61、爛番茄新鮮度74%(163評)、CinemaScore打分為A，與前作成績高低互見。 受新片衝擊和放映影院數量減少影響，科幻冒險動作片《神奇4俠：初露鋒芒》(The Fantastic Four：First Steps)此番以約1550萬美元從北美周末票房兩連冠退居本期榜單季軍。其北美票房現約2.3億美元，全球票房約4.34億美元。 《壞蛋聯盟2》(The Bad Guys 2)第二個上映周末票房環比下跌52.7%，以約1040萬美元從上期榜單亞軍降至本輪排名第4位。這部夢工廠冒險喜劇動畫片北美票房現約4341萬美元，全球票房約8396萬美元。 《白頭神探：智鬥滅世狂人》(The Naked Gun)繼續緊隨其後，第二個上映周末以約838萬美元、50.2%環比跌幅從上期榜單季軍降至本輪排名第5位。這部由連姆·尼森主演的動作犯罪喜劇片，目前北美票房約3301萬美元、全球票房約5641萬美元。 此外，8月6日上映的美國天使影業奇幻冒險喜劇片《素描驚魂》(Sketch)，以約253萬美元首映周末票房躋身本期榜單第10位。其開畫反響為IMDb評分7.3、MTC評分78、爛番茄新鮮度97%(60評)，CinemaScore打分為A－。 新的一周，由美國知名導演斯派克·李執導、好萊塢明星丹澤爾·華盛頓等主演的犯罪劇情片《天國與地獄》(Highest 2 Lowest)將於8月15日公映；動作犯罪喜劇片《小人物2》(Nobody 2)和劇情片《墟垣以東》(East of Wall)也將同日上映。(完)
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