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2025-11-28 21:00 3,892次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
莫斯科8月4日電 俄羅斯外交部4日發表聲明稱，俄方維繫單方面限制部署陸基中短程飛彈的條件已不復存在，俄將採取相關措施應對新出現的威脅並維持戰略平衡。 聲明表示，2019年美國採取針對性措施導致《中導條約》失效，在隨後幾年裡俄方努力在該領域保持克制。俄方自願單方面限制部署陸基中短程飛彈，同時呼籲北約國家對等暫停部署被《中導條約》禁止的武器系統，並呼籲美國在亞太地區的盟友支持防止該地區軍備競賽的努力。然而，俄方倡議並未得到回應。美國及其盟友不僅公開宣布在各地區部署美國陸基中程飛彈計劃，且在實際執行層面也已取得重大進展。 美國及其盟友同時還發表官方聲明，希望確保此類美國武器在歐洲和亞太地區「長期」存在。此外，美國盟友還宣布有意購買美制陸基中程飛彈，或自行研發射程500至5500公裡的飛彈，或增強其現有此類武器庫。 聲明指出，美西方的上述舉措破壞了俄周邊地區穩定，對俄安全構成直接戰略威脅。這一事態發展將對地區和全球穩定造成嚴重負面影響和重大不利後果，包括導致核大國之間的緊張局勢危險升級。 聲明強調，鑑於俄方此前的多次警告均被無視，且事態正朝著美制陸基中短程飛彈在歐洲和亞太地區實際部署的方向發展，維繫單方面限制部署類似武器的條件已不復存在，俄羅斯不再受此前相關自我約束的限制。俄領導層將根據對美西方陸基中短程飛彈部署規模及國際安全和戰略穩定領域總體形勢發展的跨部門分析，決定具體的應對措施。(完)
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