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2025-11-18 02:22 8,158次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙晚報全媒體記者 楊蔚然 通訊員 李慧 現代人工作壓力大，「擼貓一族」誰能拒絕與毛茸茸的小貓咪親暱呢？撫摸一下軟乎乎的貓爪，聞聞小貓咪自帶的奶香味，或是「治癒一切」的良藥。然而，長沙市第一醫院(中南大學湘雅醫學院附屬長沙醫院)呼吸醫學中心主任兼呼吸與危重症醫學科主任、主任醫師湯渝玲教授近日提醒，「擼貓一族」需注意，貓咪雖然可愛，它體內卻可能隱藏著一個叫「貓抓病」的小搗蛋鬼，趁人不備時影響人的身體健康。 14歲女孩高熱不退 最終確診「貓抓病」 近日，長沙市第一醫院北院呼吸與危重症醫學科三病區接診了一名14歲的女孩芳芳(化名)。芳芳已經高熱2周，體溫最高達到41℃。來醫院之前，芳芳已經在外院治療了2周，並且做了流感、呼吸道合胞病毒、腺病毒等檢查，最終檢查結果均未發現異常。這可把家長急壞了，於是帶著孩子來到長沙市第一醫院北院就診。 入院後，醫生為其完善胸部CT檢查，結果顯示：可見雙肺多發小結節；全身淋巴結彩超檢查，可見雙側頸部、腋窩及腹股溝淋巴結腫大。 為明確肺部的病因，醫生立即為患者做了支氣管鏡檢查，用肺泡灌洗液標本做高通量測序檢查。檢查報告出來後，醫生考慮為「漢賽巴爾通體」感染，隨後詢問患者的過往病史。患者介紹，最近被自家散養的貓咪抓傷過。結合患者貓抓病史，以及全身多處淋巴結腫大及病原體情況，最終患者被診斷為「貓抓病」。 經過醫護人員一番精心治療、護理後，患者的體溫恢復了正常，目前已經康復出院。 夏秋季貓咪活動頻繁，「貓抓病」發生率較高 湯渝玲介紹，「貓抓病」又稱貓抓熱，是貓咪「愛的小意外」。此病聽著有點嚇人，但本質是一種細菌感染，「罪魁禍首」是漢賽巴爾通體。漢賽巴爾通體是引發「貓抓病」的人獸共患病原體，主要是通過貓抓咬傷或跳蚤傳播的。臨床特徵包括皮膚損傷、局部淋巴結腫大及發熱等全身症狀，免疫功能低下者可出現骨骼感染、視神經病變等嚴重併發症。漢賽巴爾通體是一種革蘭氏陰性、需氧的棒狀小桿菌，常潛伏在貓咪的口咽部位和爪子上。當貓咪用小爪子輕輕撓你，或者用帶倒刺的舌頭舔你皮膚上的小傷口，就可能讓細菌有可乘之機，偷偷溜進人體。 除此之外，細菌在貓群中的傳播離不開「幫兇」跳蚤。跳蚤叮咬帶菌貓後，再叮咬其他貓時，就會完成細菌的傳播。但跳蚤不會直接把細菌傳給人，人的感染主要與貓的直接接觸有關。「貓抓病」由漢賽巴爾通體病原體引起，主要通過攜帶病菌的貓咬傷或舔舐人體傷口傳播。 「貓抓病」的症狀發展有明顯的階段性，就像一場「循序漸進」的身體反應，了解這些階段能幫助我們及時識別病情。 感染「貓抓病」，通常幾天後到兩三周，被抓撓的地方會先冒出小紅疙瘩。這些小紅疙瘩通常不會帶來顯著的疼痛，看起來有點像「蚊子包」，所以很容易被大家忽視，之後這些小疙瘩慢慢可能變成小水皰或膿皰。再往後發展，附近的淋巴結會開始「鬧脾氣」，比如手臂、腋窩、頸部的淋巴結會腫大，摸起來有點硬，按壓時還可能有點疼，大小從黃豆到雞蛋大不等。大多數淋巴結腫大會在數周或數月後逐漸消退，但少數感染者可能出現發熱、沒精神、不想吃飯、噁心嘔吐等全身症狀。不過，症狀大多不嚴重，患者無需特殊治療就能自行康復，就像感冒一樣有其自然病程。 湯渝玲表示，這並不代表大家可以對「貓抓病」掉以輕心，了解其來龍去脈，才能在享受擼貓樂趣的同時做好健康防護。 很多人認為，「只有病貓才會傳播細菌」。其實，健康貓也可能攜帶漢賽巴爾通體病原體。研究顯示，健康貓的帶菌率為40%左右，也就是說，家裡看似健康的貓咪，可能正悄悄攜帶這種細菌，所以不能只通過貓咪外表判斷其是否帶菌。 很多人關心，被貓咪抓傷後感染「貓抓病」的概率有多大，還有人覺得「被貓抓後一定會得貓抓病」。實際上，感染概率並不高，大多數人被貓抓後不會發病，無需過度恐慌。多數研究顯示，患「貓抓病」的概率在1%～20%之間，具體取決於貓的攜帶菌情況、抓傷程度及個人免疫力狀況。 從人群分布來看，5歲～14歲的兒童和青少年更容易感染，這與他們和貓互動更頻繁、自我保護意識較弱有關。性別上沒有明顯差異，發病具有季節性，夏秋季節貓咪活動頻繁，跳蚤也更活躍，因此這個時期「貓抓病」的發生率相對較高。 逗貓時，別讓貓咪舔你的傷口或眼睛 湯渝玲提醒，未及時清洗消毒的傷口，感染「貓抓病」的風險會更高。被貓咪抓傷後，大家可先進行緊急處理，用肥皂水＋流動清水衝洗傷口15分鐘，並用力擠一擠傷口的血，最後用酒精或者碘伏反覆塗抹消毒，避免細菌殘留。 即使被診斷為「貓抓病」也不用太緊張，大多數是「紙老虎」。對於免疫力正常的人來說，它就像是一場小感冒，不用特殊治療，幾周或幾個月內一般會自愈。注意，「貓抓病」患者的日常護理也很重要，無需隔離，可正常生活，但發熱或淋巴結腫痛嚴重時要注意休息，避免過度勞累。飲食上宜選擇高熱量、易消化的流食或半流食，多喝水促進新陳代謝。傷口要保持清潔乾燥，避免二次感染。對於老人、兒童和少數免疫力較差的人，出現嚴重情況如持續的淋巴結腫大、疼痛和發熱等症狀時，建議到醫院就診。 「不能為了怕得貓抓病就放棄擼貓吧」，這是「擼貓一族」的心聲。愛貓的我們該如何預防「貓抓病」呢？湯渝玲建議，做好以下幾方面： 逗貓時儘量溫柔、不強迫，別惹毛貓咪讓它下狠手； 定期給貓咪剪指甲、驅蟲，定期清潔貓砂盆、貓窩、食盆，保持貓咪所處環境的乾淨衛生； 擼完貓記得洗手，特別是吃飯前； 發情期的貓容易抓人，未絕育的貓(尤其是公貓)在發情期容易暴躁，建議儘早將其絕育； 貓咪的唾液可能攜帶細菌，與小貓咪玩耍時別讓貓咪舔你的傷口或者眼睛； 不要隨意逗弄路邊的流浪貓和陌生的貓咪； 孕婦與抵抗力差的人擼貓要謹慎。 總之，「貓抓病」雖然可能偶爾來「串門」，但只要我們做好防護，就能安心享受與貓咪的甜蜜時光。
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