（成都世運會）重新定義「不可能」
2025-11-07 11:27 8,247次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
揚州8月12日電 (朱曉穎 崔佳明)12日，江蘇省揚州市政府新聞辦公室舉行「聚焦『四個著力點』全力衝刺決勝『十四五』規劃圓滿收官」系列主題第六場新聞發布會，江都區、邗江區、廣陵區和蜀岡-瘦西湖風景名勝區、揚州市生態科技新城相關負責人亮出了收官年各自的答卷。 8月12日，揚州市政府新聞辦公室舉行「聚焦『四個著力點』全力衝刺決勝『十四五』規劃圓滿收官」系列主題第六場新聞發布會。莊文斌 攝 今年6月18日召開的揚州市委八屆十一次全會強調：聚焦「打頭陣、勇爭先、走在前、作示範」，加快打造產業科創名城、改革開放高地、重要戰略支點、共同富裕樣板，推動揚州各項事業發展沿著正確方向行穩致遠。揚州市委宣傳部副部長、揚州市政府新聞辦主任周學軍表示，「縣(市、區)及功能區是揚州發展的主力軍、主陣地，是落實市委市政府決策部署、推動高質量發展走在前列的『最後一公裡』和關鍵支撐。」 「圍繞『四個著力點』，江都把『力拼發展』作為主基調、主旋律、主任務，全力衝刺決勝『十四五』圓滿收官。」江都區副區長李洋表示，江都錨定產業科創「主航道」，全力打造蘇中領先、長三角有影響力的先進位造業示範地、科創名城建設先行區。數據顯示：今年上半年，江都區實現地區生產總值703.8億元、增長6.4%。 「聚焦產業強區，在項目引建上走在前；聚焦科技引擎，在科創賦能上勇爭先；聚焦『雙循環』格局，在穩定內外需上提質效。」邗江區副區長陳德康表示，邗江區錨定「三突破三提升」目標定位，堅持奮勇爭先、加壓衝刺。尤其在全力壯大重點產業上，持續深化先進位造業強鏈補鏈延鏈，推動裝備製造、微電子、生物健康等重點產業壯大規模、做強優勢，在成套裝備、關鍵核心零部件、新藥上市方面實現新突破，全年開票分別超500億元、250億元、100億元。同時，邗江區始終把「智改數轉網聯」作為轉型發展的關鍵增量，自2022年全面開展以來，邗江聚焦產業、立足企業，構建起了「四位一體」推進體系，取得了階段性成效。 廣陵區作為揚州主城核心區，堅決扛起「勇挑大梁、衝刺決勝」的使命擔當，以「雙城雙區」戰略為引領，推動高質量發展邁上新臺階。廣陵區委常委、常務副區長朱載鵬表示，我們將著力構建全域創新生態，力爭全年招引科技型企業215家。強化產業數智化轉型，推動金屬新材料、數控裝備等傳統產業智能化改造，推動高技術船舶與海工裝備、生命健康等新興產業做大規模，提速人工智慧、氫能、航空航天等未來產業布局新賽道。同時，持續優化創新政策體系，迭代升級「科創政策2.0」「人才政策4.0」，以優良生態賦能創新鏈和產業鏈無縫對接。 文旅工作一頭連著經濟發展，一頭連著百姓生活。蜀岡-瘦西湖風景名勝區管委會副主任王青海表示，蜀岡-瘦西湖風景名勝區作為揚州文旅門戶，重點圍繞「引客入揚」、引流導流，做深消費牽引、做實蓄客引流、做好服務賦能「三篇文章」，促進文旅消費提質擴容，滿足市民遊客多元需求。今年上半年，蜀岡-瘦西湖風景名勝區接待境內外遊客1522.6萬人次，其中購票遊客565.9萬人次，同比增長2.4%；實現旅遊總收入4.3億元，同比增長2.5%。 生態科技新城位於揚州主城區核心地帶，承擔著打造生態中心、科創中心、交通中心、新城市中心的使命重任，是「好地方」揚州的「最美窗口」。揚州市生態科技新城黨工委副書記李珊珊表示，「十四五」收官在即，生態科技新城將重點聚焦「四高」交出高分答卷：做強高水平創新主體，加快「高山」變「群峰」；做活高能級科創平臺，加快「盆景」變「風景」；做大高質量科技園區，加快「樣板」變「地標」；做優高濃度科創生態，加快「沃土」變「雨林」。(完)
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