上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聖保羅8月14日電 (記者 林春茵)巴西農業出口在7月創下歷史新高,農產品貿易順差達到140億美元,顯示該國在全球經濟不確定背景下繼續擴大其在國際貿易中的影響力。 據巴西農業部當地時間12日發布公告披露的數據,7月巴西農產品出口額達156億美元,為有統計以來同期最高,比2024年7月增長1.5%,增加2.25億美元。公告分析稱,出口增長得益於出貨量增加和價格上漲雙重因素推動。 咖啡成為當月出口亮點之一,出口額同比增長25.3%。近期,巴西新增32家企業獲準向中國出口咖啡,使獲批企業總數增至452家。蘋果汁(+623%)、菸草(+91.5%)、香蕉(+79%)、雞蛋及蛋黃(+62%)、皮革(+57%)、水果(+37.3%)和肉類(+16.7%)等品類出口也實現大幅增長,其中牛肉表現突出。魴魚(+161%)、鮮葡萄(+89.4%)、腰果(+88%)、植物油(+87%)以及蜂蜜及製品(+37%)等在巴西農產品出口中佔比歷來較小的品類,也獲得更多市場份額。 中國仍是巴西農產品最大買家,7月進口額達56.2億美元。歐盟以23.6億美元位居第二,同比增長16.4%。墨西哥(+23%)、沙烏地阿拉伯(+28.8%)、泰國(+18%)等市場增幅顯著,摩洛哥、孟加拉國和中國臺灣等市場也有明顯增長。 今年1月至7月,巴西農產品出口總額為975億美元,與去年同期基本持平。其中,傳統出口品類以外的產品出口額增長21%。自本屆政府上任以來,巴西已為農產品開闢399個新市場,並在200多個市場實現準入擴大,僅7月就新增13個市場。 公告指出,在國際形勢複雜多變的背景下,巴西保持農產品出口穩定增長,鞏固其作為全球可靠、安全供應國的地位。開拓、擴大和多元化市場的戰略,以及與貿易夥伴的持續對話,使巴西農業在全球市場競爭力不斷增強。即便在大豆、食糖、紙漿和棉花價格下跌的情況下,出口收入依然保持穩定。(完)
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