金正恩迎接在俄陣亡朝鮮士兵棺槨
2026-01-30 13:05 5,536次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：今年夏季，全國多地高溫持續。當熱浪襲來，「避暑遊」「清涼遊」成了很多遊客的選擇。近年來，推出各具特色的旅遊產品，創新消費場景，激發夏日消費活力。 安徽：人造冰雪溶洞消暑新體驗 在安徽淮南市，當地通過建設人造冰雪溶洞，打造了室內冰雪遊項目，讓遊客在暑期也可以暢玩冰雪，此外，夜間森林遊也讓遊客在避暑遊方面有了更多的選擇。 在淮南市焦崗湖畔的「冰簾洞天」景區，遊客們仿佛「穿越」到了冬天。1.5公裡長的遊玩線路涵蓋了冰上漂流、冰上保齡球等項目，大人、孩子們穿上厚厚的衣服，感受速度與激情。 在八公山國家地質公園，不少遊客選擇到森林裡避暑遊玩，特別是到了晚上，景區通過光影秀打造了夜間森林的遊覽路線，還發放了15000餘張兒童免費體驗券，吸引遊客到來。 內蒙古：去草原看藝術展 不一樣的遼闊壯美 去草原避暑是暑假期間不少遊客的選擇。除了騎馬、賞景，在內蒙古烏蘭布統草原，30多位國內外知名藝術家將8件大型作品搬到這裡，遼闊的草原變身為了一座露天藝術館。 來到烏蘭布統草原，騎馬、射箭都算是傳統的玩法，今年，赤峰市打破了固有模式，將「文化+藝術+生態」進行融合。藝術家們以紅山文化、草原遊牧文化為主題舉辦了藝術展，8件作品通過露天的方式向觀眾展出。 據了解，此次大地藝術季將持續至10月10日，在此期間，赤峰市還將舉辦篝火派對和民俗表演等活動。 貴州遵義：氣候涼爽 遊客賞景體驗非遺 在貴州遵義市播州區的烏江寨景區，夏季平均氣溫約在23℃。舒適的溫度和充滿民族特色的自然與人文風情，讓這裡成為了遊客們夏日旅遊的熱門選擇。 在烏江寨景區，江水碧波蕩漾，倒映著岸邊錯落有致的吊腳樓群。古寨被青山雲霧環繞，宛如一幅淡雅的水墨畫。在避暑之餘，遊客們還可以體驗多種非遺項目。走進烏紙坊，親手製作花草紙值得一試。將花瓣、草葉融入紙漿，經傳統技藝打造出的紙張，透出了自然紋理，每一張都是藝術品。 在染坊，遊客們還可以體驗扎染項目。將布料摺疊、翻卷、綑紮，形成特定形狀後放入染缸染色。經過漂洗、晾乾，一幅獨一無二的作品就誕生了。 造紙、扎染、刺繡，傳統技藝化作了遊客們指尖上的樂趣。在避暑的同時，這裡也成為了學習傳統文化的生動課堂。 重慶豐都：演出精彩紛呈 暑期活動豐富 在重慶市，當地的暑期演出精彩紛呈，各種活動吸引了一撥又一撥的遊客。 夜幕降臨，在豐都縣太平壩鄉的民俗文化劇場，遊客與當地村民一起觀看演出。舞臺上，極具地方特色的節目接連上演，舞獅子是孩子們的最愛，大家來到臺前熱情互動。歌舞劇《石工號子》將舞蹈、音樂、戲劇等元素相結合，演員們在舞臺上全情投入，生動再現了昔日勞作的場景。 在太平壩鄉七躍山林場露營基地，這裡舉辦的民謠主題露營音樂會也吸引不少遊客。廣袤草坪化作天然幕布，悠揚的歌聲在林間迴蕩，遊客們手握螢光棒跟著旋律搖擺，在音樂與自然的懷抱中盡享夏日浪漫。此外，為了豐富大家的體驗，太平壩鄉還舉辦了特色農產品集市展銷、趣味摸魚等活動。
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