從「一個尊重、五個統籌」到「一個優化、六個建設」
2025-11-05 18:22 2,265次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月12日電 題：「熊貓故裡」的世運奇緣 作者 賀劭清 袁牟知博 董澤宇 「參加成都世運會是一次非常愉快的經歷，現在我像喜愛大熊貓一樣喜愛中國的一切。」在世運村外的好運市集，成都世運會葡萄牙運動員米格爾·裡貝羅一天就交換了15枚大熊貓主題徽章。 8月9日，空手道61公斤級冠軍龔莉(中)與亞軍、季軍選手拿著大熊貓元素的獎牌、紀念品自拍合影。 記者 田雨昊 攝 會徽藏著大熊貓，吉祥物之一的「蜀寶」源於大熊貓，獎牌造型是大熊貓，就連火炬都是大熊貓愛吃的竹子造型……正在「大熊貓故鄉」中國成都舉行的世運會，無處不在的大熊貓元素為各國運動員帶來驚喜，也為他們打開了一扇了解中國的窗。 米格爾·裡貝羅說，交換大熊貓徽章的過程，能快速拉近人與人之間的距離。很多中國人在交換徽章時，會和他分享不同的大熊貓故事。「中國人給大熊貓取了名字，我很難區分每隻大熊貓的不同，但是我從這些保護大熊貓的故事中，看到一個比書本上更可愛的中國。」 賽場外，大熊貓元素被廣泛融入成都世運會民俗活動、非遺體驗以及氛圍裝飾中。看到餐廳外出現大熊貓人偶，奧地利手球隊隊員們衝出餐廳與其合影。「大熊貓對我們來說有與眾不同的魅力，非常可愛！」奧地利手球隊隊員韋格爾感嘆。 賽場內，從場館布置到頒獎物資，大熊貓元素亦無處不在。水面蹼泳接力比賽金牌得主許藝川和舒程靜奪冠後迫不及待地「曬」起新收穫：除了外形神似大熊貓頭部的獎牌，還有一套大熊貓川劇造型的擺件。 德國拉丁舞組合成員赫裡斯蒂娜·莫申斯卡同樣被獎牌上的大熊貓元素驚喜：「我之前得過世運會獎牌，但是這次獎牌特別不一樣，我看到一隻大熊貓！」 美國棍網球運動員夏洛特·諾思在獎牌之外，還得到一隻大熊貓「花花」玩偶。她的隊友卡茜迪·威克斯透露，全隊姑娘們已搶先探訪了成都大熊貓繁育研究基地。 連日來，成都大熊貓繁育研究基地內隨處可見世運健兒。比利時拔河運動員馬克斯身披雨衣，用手機專註記錄大熊貓雨中嬉戲萌態。「我在比利時動物園見過大熊貓，成都能一次性看到這麼多大熊貓，實在太幸福了！」 墨西哥殘疾人柔術運動員莫雷諾選購了滿滿一背包大熊貓周邊——徽章、冰箱貼……他感慨道：「在大熊貓真正的家園見到大熊貓，成都世運會藏著太多驚喜。」(完)
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